GENOM LUDZKI W 100% ROZPRACOWANY

Dr hab Tomasz Wojdacz: w przyszłości będziemy chodzić do lekarza z paszportem genomowym.

Zsekwencjonowanie pełnego genomu człowieka to przełom technologiczny i ważne osiągnięcie poznawcze, z którego za kilka lat będziemy korzystać w praktyce medycznej. Ale na razie pozostaje odkryciem naukowym z ogromnym potencjałem na aplikacje kliniczne. Przed nami lata żmudnych prac. Ale wiemy już, że podążamy dobrą drogą – mówi dr hab. n. med. Tomasz K. Wojdacz.

W końcu marca międzynarodowe konsorcjum badawcze T2T (Telomere-to-Telomere) opublikowało pierwszą w pełni kompletną sekwencję ludzkiego genomu. Oznacza to, że w końcu znamy brakujące 8 proc., które pozostawało niezbadane od przeszło 20 lat. Bo choć w 2003 roku triumfalnie ogłoszono zakończenie słynnego już Human Genome Project – nie istniała wówczas technologia, która pozwalała na zsekwencjonowanie niektórych bardzo charakterystycznych fragmentów DNA, a samo sekwencjonowanie było drogie. Stosowanymi wówczas metodami udało się odczytać 92 proc. informacji genetycznej człowieka. Tajemnicze luki, o których początkowo myślano, że są mało istotne, istniały aż do dziś. Bieżący rok przyniósł przełom: referencyjny genom ludzki jest już kompletny w 100 proc. Jednocześnie dowiedzieliśmy się, jak bardzo niedoceniane były brakujące fragmenty tej genetycznej układanki, jaką jest nasz genom.

„W moim odczuciu to odkrycie jest przełomem, ale przede wszystkim naukowym i technologicznym. Po latach prób stworzyliśmy w końcu technologię, która jest w stanie sekwencjonować te fragmenty DNA, które do tej pory były niezbadane” – mówi dr Tomasz Wojdacz, profesor Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie i Uniwersytetu w Aarhus w Danii.

Jak tłumaczy, nić DNA skład się z cegiełek, czyli zasad azotowych. Są one ułożone liniowo, jedna obok drugiej, w odpowiedniej sekwencji. Te cegiełki są tylko cztery: adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) i tymina (T).

W przeważającej części DNA – także w obrębie genów, czyli tych fragmentów, które kodują białka – wspomniane cegiełki są ułożone różnorodnie i unikatowo. Jednak są w naszym genomie części, gdzie zasady azotowe bardzo regularnie, uporczywie wręcz, powtarzają się. Nazywamy je sekwencjami powtórzonymi i to właśnie one stanowią 8 proc. genomu, który pozostawał dotychczas nieodczytany.

„Żeby zsekwencjonować cząsteczkę DNA (tak zwane chromosomy), znajdującą się w komórce, musimy ją najpierw pociąć na małe fragmenty, i potem każdy z nich zsekwencjonować osobno. Następnie uzyskane odczyty za pomocą metod bioinformatycznych trzeba 'poskładać’ w jedną dużą cząsteczkę DNA. Tak robiło się do tej pory” – opowiada dr Wojdacz.

„Jednak w przypadku wspomnianych powtórzeń krótkie fragmenty były do siebie zbyt podobne i było ich zbyt wiele, aby dało się je wiarygodnie poskładać – dodaje. – I dopiero teraz, po przeszło 20 latach, przyszła technologia, która jest w stanie sekwencjonować dużo dłuższe fragmenty wyjściowe. One są na tyle długie, że możemy je poskładać we właściwy sposób”.

A gdzie w genomie znajdują się te nowo zsekwencjonowane powtórzenia? Dr Wojdacz wyjaśnia, że dwoma najważniejszymi miejscami charakteryzującymi się właśnie taką powtarzalną budową są telomery i centromery. I to o tych dwóch obszarach dowiedzieliśmy się teraz najwięcej.

„A są to szalenie ważne elementy chromosomów. Są kluczowe dla procesu starzenia i rozwoju wielu chorób, w tym nowotworów” – mówi naukowiec.

Telomery to fragmenty DNA zlokalizowane na końcach chromosomów. Ich funkcją jest zabezpieczanie chromosomu przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Z każdym kolejnym podziałem komórki struktury te skracają się.

Telomery zapewniają też chromosomom stabilność. Jeśli w telomerach dochodzi do jakichś nieprawidłowości, pojawiają się choroby. Osoby z tymi nieprawidłowościami mogą się szybciej starzeć, częściej zapadać na nowotwory.

„Do tej pory oczywiście wiedzieliśmy mniej więcej, jak te struktury działają, jak się skracają, ale ich sekwencji nie znaliśmy. To jest właśnie jedno z największych osiągnięć omawianego odkrycia – poznanie pełnej sekwencji telomerów. Możemy teraz zobaczyć, jak dużo się w nich dzieje, oraz, że nie jest to tak jednorodna sekwencja, jak się wydawało. Wraz z wiedzą o sekwencji pojawi się też pełniejsze poznanie działania telomerów” – podkreśla dr Wojdacz.

Drugim ważnym obszarem, którego sekwencję poznaliśmy dopiero teraz, a który jest równie ważny w życiu każdej komórki, są centromery. To centralne rejony chromosomów; stanowią charakterystyczne przewężenie, dzielące chromosom na dwa ramiona. Struktury te są krytyczne dla podziału komórkowego. To do nich przyłączają się włókna wrzeciona podziałowego i rozciągają chromosom do dwóch przeciwległych biegunów komórki, aby w efekcie mogły powstać komórki potomne z taką samą ilością DNA jak komórka, z której pochodzą.

„Ich dokładnej budowy także do tej pory nie znaliśmy. A są to struktury odgrywające kluczową rolę w rozwoju nowotworów. Jedną z cech komórek nowotworowych jest to, że proces podziału nie przebiega w nich jak trzeba. W skutek tego komórki potomne otrzymują nieprawidłową liczbę genów, co prowadzi do zakłócenia ich funkcji i nabycia przez nie np. nieograniczonych możliwości dzielenia się, która charakteryzuje komórki nowotworowe” – mówi dr Tomasz Wojdacz.

W ludzkim genomie elementy kodujące białka – czyli te, które zawierają informacje to tym, jak komórka powinna wyglądać i co robić – stanowią jedynie około 2 proc.

„Te 2 proc. to około 20 tys. genów, które posiada człowiek. Cała reszta przez wiele lat uważana była za w zasadzie niepotrzebną. W nauce funkcjonwał nawet termin śmieciowego DNA (ang. junk DNA) na określenie tych rejonów, które nie kodują białek. Przez lata uważano, że są to tylko wplecione w nasze DNA wirusy, które nabywaliśmy w czasie ewolucji, geny, które kiedyś się ’zepsuły’ i zostały 'odsunięte na bok’, itp.” – opowiada epigenetyk.

Dodaje, że dopiero w 2012 roku roku duży międzynarodowy projekt o nazwie ENCODE (The ENCyclopedia Of DNA Elements), który powstał jako kontynuacja Human Genome Project (w ramach którego zsekwencjonowano 92 proc. ludzkiego genomu) wykazał, że większość DNA, które dotąd uważano za śmieciowe, w istocie jest funkcjonalnie istotne.

„Okazało się na przykład, że do większości śmieciowego DNA wiążą się białka – mówi dr Wojdacz. – A skoro wiążą się białka, to znaczy, że po coś one są, że występuje w nich aktywność biologiczna. Jeśli byłyby niepotrzebnymi pozostałościami ewolucji, przekazywanymi bezrefleksyjnie z pokolenia na pokolenie, to po co miałyby wykazywać jakąkolwiek aktywność? I tu zaczyna się robić ciekawie. Dopiero zaczynamy poznawać te rejony DNA, ale już mamy pewność, że nie można ich nazywać śmieciowymi”.

Ile z całego niekodującego DNA jest użyteczne, a ile faktycznie do niczego nie służy, jeszcze nie wiemy. Wiemy natomiast, że niekodujące elementy genomu – oprócz omawianych tu powtórzeń – zwierają np. sekwencje kodujące tzw. noncoding RNA (czyli fragmenty, które mogą być czytane, ale nie są przepisywane na białka i które pełnią funkcje regulatorowe) oraz długie niekodujące RNA (long non-coding RNA) – elementy genomu, których funkcje dopiero zaczynamy zgłębiać.

„Nad tymi dwoma typami RNA prowadzone są w ostatnich latach bardzo intensywne badania, ponieważ zauważono, że elementy te psują się w często chorobach nowotworowych. Cały czas znajdujemy też ich związki z innymi chorobami” – mówi dr Wojdacz.

Miedzy niekodującymi sekwencjami powtórzonymi naukowcy z konsorcjum T2T odnaleźli także całkiem nowe geny.

„Są wśród nich na przykład geny uczestniczące w rozwoju kory przedczołowej, która w dużej mierze opowiada za to, że człowiek jest tak wyjątkowy. Nasza wiedza o tej części mózgu bardzo się teraz poszerzy” – ma nadzieję dr Wojdacz.

Teraz, gdy mamy już działającą technologię, postęp – zdaniem doktora – będzie szybki.

„Kolejnym etapem jest poznanie genomów jak największej liczby poszczególnych osób. Teraz jest to możliwe, bo technologia do sekwencjonowania staje się coraz szybsza, tańsza i łatwiejsza. Dla przykładu: w 2001 zsekwencjonowanie genomu kosztowało ok. 100 milionów dolarów, dziś kosztuje to poniżej 1000 dol. Najważniejsze, że mamy już do tego instrumenty” – zaznacza naukowiec.

Jak dodaje, sekwencjonowanie genomów różnych ludzi jest potrzebne, aby poznać subtelne różnice występujące między nami – te, dzięki którym troszkę się różnimy. Im więcej będziemy mieć sekwencji indywidualnych genomów, tym dokładniej będziemy wiedzieć, czy różnice w konkretnych miejscach DNA skutkują wyłącznie innym kolorem oczu, czy też są ważne dla rozwoju chorób, czy w ogóle nie mają większego znaczenia.

„Generalnie potrzebujemy stworzyć solidną bazę ludzkich genomów, aby poznać jak najwięcej miejsc, w których się różnimy i które odpowiadają za predyspozycje do jakichś chorób, za wrażliwość na dane leki, itp. Kiedy to wszystko zmapujemy, uzyskamy pewien wzorzec wraz z zaznaczonymi na nim miejscami, które niosą jakieś ważne informacje. Te różnice dotyczyć zarówno zwykłych ludzkich cech, takich jak kolor oczu, włosów, wzrost, ale też predyspozycji do wystąpienia jakiejś choroby (nowotworu, cukrzycy itp) lub np. wrażliwości czy niewrażliwości na jakiś lek” – tłumaczy specjalista.

„Kiedy się to stanie, a zaczęło się dziać już teraz, dojdziemy do momentu, w którym każdy z nas będzie miał zsekwencjonowany swój materiał genetyczny i będzie szedł do lekarza ze swoistym paszportem genomowym. A lekarz będzie podejmował decyzje medyczne na podstawie tego, że pacjent ma taką, a nie inną, charakterystykę genetyczną. To będzie prawdziwa medycyna spersonalizowana” – mówi ekspert.

Poza potencjalnymi terapiami, które się w przyszłości pojawią, spersonalizowanymi schematami leczenia itp., znajomość różnic w genomie umożliwi także skuteczniejszą prewencję chorób.

„To ogromnie ważne. Oflagowanie ludzi predysponowanych do pewnych chorób pozwoli na czas wdrożyć protokoły, które nie dopuszczą do tego, aby dana choroba się u nich rozwinęła – podkreśla dr Wojdacz. – To nie jest tak, że jeśli mamy predyspozycję do czegoś, to mamy wyrok. Bo skoro jest możliwość wystąpienia choroby, to jest też możliwość, że ona jednak nie wystąpi. I kiedy będziemy wiedzieć o takim ryzyku, będziemy w stanie zalecić pacjentowi takie postępowanie, które pozwoli mu uniknąć zachorowania”.

„Podkreślam, że dziś odkrycie, o którym rozmawiamy, ma małe przełożenie na zastosowania kliniczne. Ale już wkrótce będzie miało dużo większe. Bo po pierwsze mamy wreszcie technologię, która jest tania i łatwo dostępna, po drugie, wiemy, co należy porównywać i gdzie szukać”.

„To odkrycie nie zmienia świata tak po prostu. Tak jak nie zmieniło do opublikowanie większości ludzkiego genomu w 2003 roku. Ale zdecydowanie jest to kamień milowy. Przed nami długa i żmudna droga, ale z czasem doprowadzi nas ona do wielkich wdrożeń. Za kilka lat, jeszcze nie dziś” – podsumowuje dr Wojdacz.

Nauka w Polsce

Zdjęcie: Freepik | GarryKillian

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

POWIKŁANIA ZAKRZEPOWO-ZATOROWE

Powikłania zakrzepowo-zatorowe mogą dotyczyć pacjentów w każdym wieku. To problem często marginalizowany i odsuwany na boczny tor, który potrzebuje nagłośnienia…

Ćwiczenie nr 2

ZACISKANIE I OTWIERANIE DŁONI Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedzącaIlość powtórzeń: 10Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło,…

TRĄDZIK U DOROSŁYCH

Trądzik – nie tylko młodzieńcza przypadłość Masz trądzik? Unikaj słońca! O tym, że dorośli też zmagają się z trądzikiem –…

PRZEWLEKŁY STAN ZAPALNY

Cichy i podstępny złodziej naszego zdrowia Większości z nas stan zapalny kojarzy się głównie z ostrym, lecz przejściowym i najczęściej…

Ćwiczenie nr 6

ODPOCZYNEK – ODDYCHANIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząca.Ilość powtórzeń: 6-8.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło, kanapa,…

AUSTRALIA – KRAJOBRAZ OPOWIEDZIANY CZ. 2

Geolog postrzega ziemię jako wynik historycznych i prehistorycznych procesów: fałdowanie skorupy ziemskiej, pękanie i uskoki, powstawanie osadów. Te procesy zachodzące…

MIGRENA

Migrena – co to jest i jak sobie z nią radzić? To z pewnością nie jest zwykły ból głowy, a…

CAVOODLE CZYLI CAVAPOO

Cavapoo (Cavoodle) – opis, zdjęcia, wymagania, porady właścicieli. Cavapoo, zwany inaczej cavoodle, jest hybrydą, powstałą ze skrzyżowania dwóch ras: cavalier king…

LECZENIE OTYŁOŚCI

Otyłość bardzo trudno wyleczyć samą tylko dietą i ruchem. Jeśli już rozwinie się zaawansowana choroba otyłościowa, samymi dietą i ruchem…

O PĄCZKACH I TŁUSTYM CZWARTKU

Tłusty czwartek to jeden z dni tradycyjnie świętowanych w Polsce, wypadający według kalendarza chrześcijańskiego w ostatni czwartek przed wielkim postem,…

OSOBOWOŚĆ BORDERLINE

Zaburzenia osobowości borderline, czyli życie na krawędzi. Przebywanie z osobą z zaburzeniami osobowości typu bordeline to emocjonalna huśtawka: trudno przewidzieć,…

ARSEN W RYŻU

Jak ugotować ryż, by szkodliwego arsenu było w nim jak najmniej Ryż może zawierać relatywnie dużo szkodliwego arsenu. Z tego…

DDA – DOROSŁE DZIECI ALKOHOLIKÓW

Syndrom DDA lub DDD: dziedzictwo wzrastania w dysfunkcyjnej rodzinie Z uwagi na bardzo duże rozpowszechnienie choroby alkoholowej, jest bardzo wiele…

STAROŻYTNE BANKIETY NA CYPRZE

Polscy archeolodzy odkryli miejsce starożytnych bankietów. Spożywano tam prawdopodobnie mięso zwierząt ofiarnych, a z pewnością pito wino ku czci bogów…

GDY SPOTKASZ W LESIE ZWIERZA

Spotkałeś wilka lub dzika? Zobacz, czego nigdy nie robić. Las jest nie tylko miejscem wypoczynku i relaksu dla ludzi, ale…

MENU WILKÓW Z ROZTOCZA

Wilki z Roztocza najchętniej polują na sarny. To sarny, a nie jelenie, stanowią główne źródło pożywienia wilków na Roztoczu i…

TYLE JEDZENIA MARNUJĄ POLACY

Eurostat: najwięcej jedzenia marnujemy w domach – 70 kg rocznie w przeliczeniu na Europejczyka. W 2020 r. w Unii Europejskiej…

MASECZKI A PRÓCHNICA

Czy maseczka może sprzyjać powstawaniu próchnicy? To FAKT! Choć noszenie maseczek ochronnych, zakrywających usta i nos, pomaga ograniczać rozprzestrzenianie się…

ARONIA – KOLEJNY SUPEROWOC

Tych dobroczynnych substancji aronia ma najwięcej spośród wszystkich owoców… Cudze chwalicie, swego nie znacie! Warto wiedzieć, że pod względem zawartości…

WARSZAWSKI FESTIWAL FILMOWY

37. Warszawski Festiwal Filmowy startuje 8 października Festiwal odbywać się będzie w dniach 8-17 października w formule tradycyjnej. Festiwalowymi kinami…

DZIECKO UZALEŻNIONE  OD SMARTFONA

Obniżanie wieku korzystania z urządzeń mobilnych przez najmłodsze dzieci może niepokoić. Już co drugie dziecko w wieku od 0 do…

KOCIA OTYŁOŚĆ

Otyłość u kota – przyczyny, skutki, leczenie, zapobieganie, dieta. Otyłość u kota to popularny problem. Skąd bierze się nadwaga? Jak powinna…

REAKCJA KOMÓREK NA POLE MAGNETYCZNE

Biolodzy po raz pierwszy zaobserwowali reakcje komórek na pole magnetyczne Japońska grupa badaczy po raz pierwszy, w czasie rzeczywistym zaobserwowała,…

NAPĘDY NA 4 KOŁA W TOYOTACH

Napędy na cztery koła w samochodach Toyoty. Osiem segmentów i sześć różnych technologii. Gama Toyoty obejmuje dziewięć modeli z napędem…

ZŁOTA KOLEKCJA „KAJKO I KOKOSZ”

Złota kolekcja „Kajko i Kokosz” z okazji 50-lecia serii. Janusz Christa jest uznawany za jednego z najwybitniejszych polskich twórców komiksowych.…

DIOR  CRUISE 2022

Wyprawa z Grecji do Grecji. Sesja zdjęciowa jednej z linii haute couture Monsieur Diora, wykonana w pobliżu ateńskiego Partenonu w…

RANDKI – ZMIANY ZASAD

Zmiany społeczne w randkowaniu – tylko dla jednej na pięć kobiet istotna jest szarmanckość. – Zaledwie 1/5 kobiet wysoko ceni…

MIGDAŁKI CZY USUWAĆ

Usuwanie migdałków u dzieci: fakty i mity. Coraz więcej dzieci w Polsce cierpi z powodu przerostu migdałków. Na temat tego…

NAGRODA FIFA DLA POLAKA?

Marcin Oleksy z szansą na nagrodę FIFA The Best. To historyczny moment. Po raz pierwszy do prestiżowej nagrody FIFA Puskás…

ZACHĘTA – PROGRAM NA 2021

Zachęta – Narodowa Galeria Sztuki ogłasza program na 2021 rok Rzeźba w poszukiwaniu miejsca 18 stycznia–21 marca Długo wyczekiwana wystawa…

PIWNICZNA-ZDRÓJ

Piwniczna-Zdrój zaprasza W Beskidzie Sądeckim, w dolinie rzeki Poprad, pomiędzy pasmami Radziejowej i Jaworzyny Krynickiej leży Piwniczna-Zdrój, miasto-uzdrowisko. Zachwycająca pod…

OPEL ASTRA GSE I GRANDLAND

Nowy Opel Astra GSe i Opel Grandland GSe: już wkrótce rozpocznie się przyjmowanie zamówień na polskim rynku. Mocne, dynamiczne i…

MASZ CUKRZYCĘ I PALISZ?

Palenie w cukrzycy pogarsza sytuację chorego. Cukrzyca to zwiększone ryzyko zawału serca, udaru mózgu i zgonu. U palacza z cukrzycą…

ŚPIEW TO ZDROWIE

Wyśpiewaj sobie zdrowie! Poprawia nastrój, zmniejsza poczucie osamotnienia, może nawet usprawniać pamięć i zdolności poznawcze. Działa szczególnie dobrze, gdy dzieli…

DIETA DASH A CIŚNIENIE KRWI

Dieta DASH obniża ciśnienie krwi  To prawdziwa gwiazda wśród diet. Naukowcy udowodnili, że nie tylko skutecznie obniża ciśnienie tętnicze, ale…

ENDOMETRIOZA – CZYM JEST

Fakty o endometriozie Marzec to Miesiąc Świadomości Endometriozy. To doskonały czas, by przyjrzeć się bliżej tej podstępnej, bo dającej niespecyficzne…

JAK DOKŁADNIEJ ZMIERZYĆ UPŁYW CZASU

Przechytrzyć Heisenberga i Pauliego, by dokładniej mierzyć upływ czasu? Tak! Dzięki stanom ściśniętym. Czy da się obejść zasadę nieoznaczoności Heisenberga…

W KLESZCZACH KLESZCZA

Kleszcze – wszystko co musisz o nich wiedzieć W maju zaczyna się szczytowy okres aktywności kleszczy. Warto więc zweryfikować swoją…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

zostań naszym autorem
Skip to content