GENOM LUDZKI W 100% ROZPRACOWANY

Dr hab Tomasz Wojdacz: w przyszłości będziemy chodzić do lekarza z paszportem genomowym.

Zsekwencjonowanie pełnego genomu człowieka to przełom technologiczny i ważne osiągnięcie poznawcze, z którego za kilka lat będziemy korzystać w praktyce medycznej. Ale na razie pozostaje odkryciem naukowym z ogromnym potencjałem na aplikacje kliniczne. Przed nami lata żmudnych prac. Ale wiemy już, że podążamy dobrą drogą – mówi dr hab. n. med. Tomasz K. Wojdacz.

W końcu marca międzynarodowe konsorcjum badawcze T2T (Telomere-to-Telomere) opublikowało pierwszą w pełni kompletną sekwencję ludzkiego genomu. Oznacza to, że w końcu znamy brakujące 8 proc., które pozostawało niezbadane od przeszło 20 lat. Bo choć w 2003 roku triumfalnie ogłoszono zakończenie słynnego już Human Genome Project – nie istniała wówczas technologia, która pozwalała na zsekwencjonowanie niektórych bardzo charakterystycznych fragmentów DNA, a samo sekwencjonowanie było drogie. Stosowanymi wówczas metodami udało się odczytać 92 proc. informacji genetycznej człowieka. Tajemnicze luki, o których początkowo myślano, że są mało istotne, istniały aż do dziś. Bieżący rok przyniósł przełom: referencyjny genom ludzki jest już kompletny w 100 proc. Jednocześnie dowiedzieliśmy się, jak bardzo niedoceniane były brakujące fragmenty tej genetycznej układanki, jaką jest nasz genom.

„W moim odczuciu to odkrycie jest przełomem, ale przede wszystkim naukowym i technologicznym. Po latach prób stworzyliśmy w końcu technologię, która jest w stanie sekwencjonować te fragmenty DNA, które do tej pory były niezbadane” – mówi dr Tomasz Wojdacz, profesor Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie i Uniwersytetu w Aarhus w Danii.

Jak tłumaczy, nić DNA skład się z cegiełek, czyli zasad azotowych. Są one ułożone liniowo, jedna obok drugiej, w odpowiedniej sekwencji. Te cegiełki są tylko cztery: adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) i tymina (T).

W przeważającej części DNA – także w obrębie genów, czyli tych fragmentów, które kodują białka – wspomniane cegiełki są ułożone różnorodnie i unikatowo. Jednak są w naszym genomie części, gdzie zasady azotowe bardzo regularnie, uporczywie wręcz, powtarzają się. Nazywamy je sekwencjami powtórzonymi i to właśnie one stanowią 8 proc. genomu, który pozostawał dotychczas nieodczytany.

„Żeby zsekwencjonować cząsteczkę DNA (tak zwane chromosomy), znajdującą się w komórce, musimy ją najpierw pociąć na małe fragmenty, i potem każdy z nich zsekwencjonować osobno. Następnie uzyskane odczyty za pomocą metod bioinformatycznych trzeba 'poskładać’ w jedną dużą cząsteczkę DNA. Tak robiło się do tej pory” – opowiada dr Wojdacz.

„Jednak w przypadku wspomnianych powtórzeń krótkie fragmenty były do siebie zbyt podobne i było ich zbyt wiele, aby dało się je wiarygodnie poskładać – dodaje. – I dopiero teraz, po przeszło 20 latach, przyszła technologia, która jest w stanie sekwencjonować dużo dłuższe fragmenty wyjściowe. One są na tyle długie, że możemy je poskładać we właściwy sposób”.

A gdzie w genomie znajdują się te nowo zsekwencjonowane powtórzenia? Dr Wojdacz wyjaśnia, że dwoma najważniejszymi miejscami charakteryzującymi się właśnie taką powtarzalną budową są telomery i centromery. I to o tych dwóch obszarach dowiedzieliśmy się teraz najwięcej.

„A są to szalenie ważne elementy chromosomów. Są kluczowe dla procesu starzenia i rozwoju wielu chorób, w tym nowotworów” – mówi naukowiec.

Telomery to fragmenty DNA zlokalizowane na końcach chromosomów. Ich funkcją jest zabezpieczanie chromosomu przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Z każdym kolejnym podziałem komórki struktury te skracają się.

Telomery zapewniają też chromosomom stabilność. Jeśli w telomerach dochodzi do jakichś nieprawidłowości, pojawiają się choroby. Osoby z tymi nieprawidłowościami mogą się szybciej starzeć, częściej zapadać na nowotwory.

„Do tej pory oczywiście wiedzieliśmy mniej więcej, jak te struktury działają, jak się skracają, ale ich sekwencji nie znaliśmy. To jest właśnie jedno z największych osiągnięć omawianego odkrycia – poznanie pełnej sekwencji telomerów. Możemy teraz zobaczyć, jak dużo się w nich dzieje, oraz, że nie jest to tak jednorodna sekwencja, jak się wydawało. Wraz z wiedzą o sekwencji pojawi się też pełniejsze poznanie działania telomerów” – podkreśla dr Wojdacz.

Drugim ważnym obszarem, którego sekwencję poznaliśmy dopiero teraz, a który jest równie ważny w życiu każdej komórki, są centromery. To centralne rejony chromosomów; stanowią charakterystyczne przewężenie, dzielące chromosom na dwa ramiona. Struktury te są krytyczne dla podziału komórkowego. To do nich przyłączają się włókna wrzeciona podziałowego i rozciągają chromosom do dwóch przeciwległych biegunów komórki, aby w efekcie mogły powstać komórki potomne z taką samą ilością DNA jak komórka, z której pochodzą.

„Ich dokładnej budowy także do tej pory nie znaliśmy. A są to struktury odgrywające kluczową rolę w rozwoju nowotworów. Jedną z cech komórek nowotworowych jest to, że proces podziału nie przebiega w nich jak trzeba. W skutek tego komórki potomne otrzymują nieprawidłową liczbę genów, co prowadzi do zakłócenia ich funkcji i nabycia przez nie np. nieograniczonych możliwości dzielenia się, która charakteryzuje komórki nowotworowe” – mówi dr Tomasz Wojdacz.

W ludzkim genomie elementy kodujące białka – czyli te, które zawierają informacje to tym, jak komórka powinna wyglądać i co robić – stanowią jedynie około 2 proc.

„Te 2 proc. to około 20 tys. genów, które posiada człowiek. Cała reszta przez wiele lat uważana była za w zasadzie niepotrzebną. W nauce funkcjonwał nawet termin śmieciowego DNA (ang. junk DNA) na określenie tych rejonów, które nie kodują białek. Przez lata uważano, że są to tylko wplecione w nasze DNA wirusy, które nabywaliśmy w czasie ewolucji, geny, które kiedyś się ’zepsuły’ i zostały 'odsunięte na bok’, itp.” – opowiada epigenetyk.

Dodaje, że dopiero w 2012 roku roku duży międzynarodowy projekt o nazwie ENCODE (The ENCyclopedia Of DNA Elements), który powstał jako kontynuacja Human Genome Project (w ramach którego zsekwencjonowano 92 proc. ludzkiego genomu) wykazał, że większość DNA, które dotąd uważano za śmieciowe, w istocie jest funkcjonalnie istotne.

„Okazało się na przykład, że do większości śmieciowego DNA wiążą się białka – mówi dr Wojdacz. – A skoro wiążą się białka, to znaczy, że po coś one są, że występuje w nich aktywność biologiczna. Jeśli byłyby niepotrzebnymi pozostałościami ewolucji, przekazywanymi bezrefleksyjnie z pokolenia na pokolenie, to po co miałyby wykazywać jakąkolwiek aktywność? I tu zaczyna się robić ciekawie. Dopiero zaczynamy poznawać te rejony DNA, ale już mamy pewność, że nie można ich nazywać śmieciowymi”.

Ile z całego niekodującego DNA jest użyteczne, a ile faktycznie do niczego nie służy, jeszcze nie wiemy. Wiemy natomiast, że niekodujące elementy genomu – oprócz omawianych tu powtórzeń – zwierają np. sekwencje kodujące tzw. noncoding RNA (czyli fragmenty, które mogą być czytane, ale nie są przepisywane na białka i które pełnią funkcje regulatorowe) oraz długie niekodujące RNA (long non-coding RNA) – elementy genomu, których funkcje dopiero zaczynamy zgłębiać.

„Nad tymi dwoma typami RNA prowadzone są w ostatnich latach bardzo intensywne badania, ponieważ zauważono, że elementy te psują się w często chorobach nowotworowych. Cały czas znajdujemy też ich związki z innymi chorobami” – mówi dr Wojdacz.

Miedzy niekodującymi sekwencjami powtórzonymi naukowcy z konsorcjum T2T odnaleźli także całkiem nowe geny.

„Są wśród nich na przykład geny uczestniczące w rozwoju kory przedczołowej, która w dużej mierze opowiada za to, że człowiek jest tak wyjątkowy. Nasza wiedza o tej części mózgu bardzo się teraz poszerzy” – ma nadzieję dr Wojdacz.

Teraz, gdy mamy już działającą technologię, postęp – zdaniem doktora – będzie szybki.

„Kolejnym etapem jest poznanie genomów jak największej liczby poszczególnych osób. Teraz jest to możliwe, bo technologia do sekwencjonowania staje się coraz szybsza, tańsza i łatwiejsza. Dla przykładu: w 2001 zsekwencjonowanie genomu kosztowało ok. 100 milionów dolarów, dziś kosztuje to poniżej 1000 dol. Najważniejsze, że mamy już do tego instrumenty” – zaznacza naukowiec.

Jak dodaje, sekwencjonowanie genomów różnych ludzi jest potrzebne, aby poznać subtelne różnice występujące między nami – te, dzięki którym troszkę się różnimy. Im więcej będziemy mieć sekwencji indywidualnych genomów, tym dokładniej będziemy wiedzieć, czy różnice w konkretnych miejscach DNA skutkują wyłącznie innym kolorem oczu, czy też są ważne dla rozwoju chorób, czy w ogóle nie mają większego znaczenia.

„Generalnie potrzebujemy stworzyć solidną bazę ludzkich genomów, aby poznać jak najwięcej miejsc, w których się różnimy i które odpowiadają za predyspozycje do jakichś chorób, za wrażliwość na dane leki, itp. Kiedy to wszystko zmapujemy, uzyskamy pewien wzorzec wraz z zaznaczonymi na nim miejscami, które niosą jakieś ważne informacje. Te różnice dotyczyć zarówno zwykłych ludzkich cech, takich jak kolor oczu, włosów, wzrost, ale też predyspozycji do wystąpienia jakiejś choroby (nowotworu, cukrzycy itp) lub np. wrażliwości czy niewrażliwości na jakiś lek” – tłumaczy specjalista.

„Kiedy się to stanie, a zaczęło się dziać już teraz, dojdziemy do momentu, w którym każdy z nas będzie miał zsekwencjonowany swój materiał genetyczny i będzie szedł do lekarza ze swoistym paszportem genomowym. A lekarz będzie podejmował decyzje medyczne na podstawie tego, że pacjent ma taką, a nie inną, charakterystykę genetyczną. To będzie prawdziwa medycyna spersonalizowana” – mówi ekspert.

Poza potencjalnymi terapiami, które się w przyszłości pojawią, spersonalizowanymi schematami leczenia itp., znajomość różnic w genomie umożliwi także skuteczniejszą prewencję chorób.

„To ogromnie ważne. Oflagowanie ludzi predysponowanych do pewnych chorób pozwoli na czas wdrożyć protokoły, które nie dopuszczą do tego, aby dana choroba się u nich rozwinęła – podkreśla dr Wojdacz. – To nie jest tak, że jeśli mamy predyspozycję do czegoś, to mamy wyrok. Bo skoro jest możliwość wystąpienia choroby, to jest też możliwość, że ona jednak nie wystąpi. I kiedy będziemy wiedzieć o takim ryzyku, będziemy w stanie zalecić pacjentowi takie postępowanie, które pozwoli mu uniknąć zachorowania”.

„Podkreślam, że dziś odkrycie, o którym rozmawiamy, ma małe przełożenie na zastosowania kliniczne. Ale już wkrótce będzie miało dużo większe. Bo po pierwsze mamy wreszcie technologię, która jest tania i łatwo dostępna, po drugie, wiemy, co należy porównywać i gdzie szukać”.

„To odkrycie nie zmienia świata tak po prostu. Tak jak nie zmieniło do opublikowanie większości ludzkiego genomu w 2003 roku. Ale zdecydowanie jest to kamień milowy. Przed nami długa i żmudna droga, ale z czasem doprowadzi nas ona do wielkich wdrożeń. Za kilka lat, jeszcze nie dziś” – podsumowuje dr Wojdacz.

Nauka w Polsce

Zdjęcie: Freepik | GarryKillian

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

OLEJ PALMOWY A ŚRODOWISKO

O oleju palmowym i środowisku Olej palmowy pozyskiwany jest z olejowca gwinejskiego (Elaeis guineensis, zwanego popularnie palmą olejową), powszechnie uprawianego…

IZERA – POLSKI SAMOCHOD ELEKTRYCZNY

Spółka ElectroMobility Poland powstała w  październiku 2016 roku jako inicjatywa czterech polskich koncernów –  PGE Polska Grupa Energetyczna SA, Energa…

PIES TO ZDROWIE

Pies jako wsparcie dla zdrowia. Pod pewnymi warunkami Prof. Zbigniew Religa radził niektórym swoim pacjentom, by sprawili sobie psa. Wiedział,…

OGRÓDEK PSU NIE WYSTARCZA

Ogródek nie równa się spacerowi, czyli dlaczego psy muszą wychodzić na dłuższy spacer? Wiele rodzin, kupując dom z ogródkiem, decyduje się…

MASECZKI A PRÓCHNICA

Czy maseczka może sprzyjać powstawaniu próchnicy? To FAKT! Choć noszenie maseczek ochronnych, zakrywających usta i nos, pomaga ograniczać rozprzestrzenianie się…

MOTOSKANDYNAWIA CZĘŚĆ  1

16 lat przymierzałem się aby ponownie odwiedzić Skandynawię. A tu niespodziewanie, latem, okazało się, że mam czas i jakieś mizerne…

NOWA GENERACJA WODOROWEJ TOYOTY

Pierwszy samochód elektryczny Toyoty oczyszczający powietrze. Nowa generacja wodorowego sedana Mirai Toyota prezentuje drugą generację przełomowego sedana Mirai, bezemisyjnego samochodu…

GENOM LUDZKI W 100% ROZPRACOWANY

Dr hab Tomasz Wojdacz: w przyszłości będziemy chodzić do lekarza z paszportem genomowym. Zsekwencjonowanie pełnego genomu człowieka to przełom technologiczny…

NIECHCIANA PAMIĄTKA Z WAKACJI

Jakie pasożyty można przywieźć z egzotycznych wakacji? Sposób na niechcianą pamiątkę z egzotycznych wakacji? Chodzenie boso, zjedzenie niegotowanego warzywa, ugryzienie…

PROBLEM ZAPARĆ U DOROSŁYCH

Zaparcia u dorosłych – jak pomóc dietą? Problemów i anomalii związanych z wypróżnieniami nie można lekceważyć, gdyż mogą być one…

SUZUKI ACROSS

Suzuki przedstawia model ACROSS Suzuki – ACROSS – muskularny SUV o sportowym charakterze wyposażony w nowoczesny i oszczędny napęd hybrydowy…

GRA PLANSZOWA SPRZED 4 TYSIĘCY LAT

Oman/ Polscy archeolodzy odkryli grę planszową sprzed ponad 4 tys. lat Kamienną planszę do gry z zaznaczonymi polami i zagłębieniami…

PIES BOO CZYLI SZPIC MINIATUROWY

Pies Boo – poznaj psa, który stał się gwiazdą social mediów. Polska jest jednym z wielu krajów, w których pies Boo…

PRZEMOC WOBEC SENIORA

Przemoc wobec osób starszych. Najczęściej ze strony opiekuna W 2015 roku 43 proc. ankietowanych Polaków przyznało, że zna przypadek stosowania…

KRĘGOSŁUP – DLACZEGO BOLI

Kręgosłup – dlaczego boli i jak sobie pomóc Badania wskazują na genetyczne predyspozycje do kłopotów z kręgosłupem, ale pokazują też…

NOWY MODEL ZEGARKA CASIO

Casio wprowadza na rynek zegarek G-STEEL Spółka Casio Computer Co., Ltd. ogłosiła dzisiaj wprowadzenie na rynek czterech nowych modeli zegarków…

CITROËN C5 X

C5 X to nietuzinkowa synteza elegancji sedana, dynamiki kombi i podwyższonej sylwetki SUV-a C5 X TO NAJBARDZIEJ NOWOCZESNE UCIELEŚNIENIE FILOZOFII…

KOLEJNY SPONSOR IGI ŚWIĄTEK

PZU oficjalnym partnerem Igi Świątek Największy polski ubezpieczyciel PZU objął patronatem Igę Świątek – pierwszą Polkę w historii, która wygrała…

TRUDNA ROZMOWA Z UMIERAJĄCYM

Jak rozmawiać z umierającym człowiekiem Każdy z nas prędzej czy później zetknie się z odchodzeniem kogoś bliskiego, bądź znajomego. Co…

OD BOTOKSU GŁOWA NIE BOLI

Botoks dobry w leczeniu migreny? To FAKT! Ostrzykiwanie określonych miejsc na czaszce toksyną botulinową od kilku lat jest z powodzeniem…

Ćwiczenie nr 4

MARSZ NA SIEDZĄCO Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząca.Ilość powtórzeń: 20.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło, kanapa,…

KLESZCZOWE ZAPALENIE MÓZGU

Kleszczowe zapalenie mózgu – fakty, które warto znać. Wraz z nowym sezonem na kleszcze wielu z nas zetknęło się już…

SZANSA NA NOWĄ TRZUSTKĘ

PROJEKT BIODRUKOWANIE 3D BIONICZNEJ TRZUSTKI Fundacja Badań i Rozwoju Nauki – lider Konsorcjum Bionic, od 2017 roku pracuje nad innowacyjnym, na skalę…

NIEŚMIAŁE DZIECKO

Jak pomóc nieśmiałemu dziecku Etykieta przypisująca dziecku jakieś cechy może działać jak samospełniająca się przepowiednia. Tak jest też z nieśmiałością…

NORMALNIE ŻYĆ ZE STOMIĄ

Stomia – normalnie żyć Stomia nie stanowi przeszkody w prowadzeniu normalnego życia czy nawet intensywnego uprawiania sportu. Dobrze też wiedzieć,…

TAŃCZĄCE ROBOTY

Roboty „Boston Dynamics” tańczą do utworu „Do You Love Me” w najnowszym filmie wideo. Roboty tańczą Twista, wykonują podskoki, obroty…

OCZY PRZED EKRANEM

Oczy przed ekranem – jak im ulżyć Wysokoenergetyczne niebieskie światło, zbyt rzadkie mruganie, długotrwałe skupianie wzroku na szczegółach w małych…

NAJMRO. KOCHA, KRADNIE, SZANUJE

Ogrodnik, Więckiewicz, Gierszał i Zawierucha w nowym zwiastunie i na nowym plakacie! Już 17 września na ekrany kin wejdzie „Najmro.…

TECHNOENTUZJAZM GROŹNY?

Zybertowicz: technoentuzjazm to prawdopodobnie najgroźniejsza ze współczesnych ideologii. Technoentuzjazm, a w wersji nasilonej technofilia, czyli bałwochwalczy, bezrefleksyjny stosunek do technol…

DZIECI I PORNOGRAFIA

Rzetelnie rozmawiając z dzieckiem o seksualności możesz zapobiec nieszczęściu. Fakty są takie: ponad połowa dzieci w wieku szkolnym choć raz…

Ćwiczenie nr 1

ROSNĘ – OPADAM Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedzącaIlość powtórzeń: 10Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło, kanapa,…

ANDROPAUZA

Andropauza: czy taki diabeł straszny, jak go malują? Andropauza: często ignorowana, mniej gwałtowna niż kobieca menopauza, ale równie ważna i…

SUROWY STYL RODZICIELSTWA SZKODZI

Surowy styl rodzicielstwa może zmniejszyć mózg dziecka? To FAKT! Surowe rodzicielstwo, wyrażające się wybuchami złości rodzica, częstym karceniem, klapsami czy…

SZAFA ODŚWIEŻAJĄCA UBRANIA

Gotowa na całe spektrum możliwości: Kasia Sokołowska ambasadorką szafy odświeżającej ubrania Samsung AirDresser Kasia Sokołowska – najpopularniejsza reżyserka pokazów mody…

MONGOLIA CZĘŚĆ  2

Mariusz Reweda Część 2 Szamanizm jest archaiczną religią wspólną dla wszystkich ludów Syberii i Mongolii. Jego podstawą jest przeświadczenie o…

DOMY BEZ ŚWIATŁA I LUSTER

Prof. Marciniak-Kajzer: w średniowiecznym domu brakowałoby mi światła i luster. Gdybym miała mieszkać w średniowiecznym domu, najbardziej brakowałoby mi światła…

MOTOSKANDYNAWIA CZĘŚĆ  3

16 lat przymierzałem się aby ponownie odwiedzić Skandynawię. A tu niespodziewanie, latem, okazało się, że mam czas i jakieś mizerne…

NIETRZYMANIE MOCZU A PSYCHIKA

Psychologiczne konsekwencje nietrzymania moczu. Nietrzymanie moczu to nie tylko problem medyczny, lecz także społeczny – często bywa źródłem frustracji i…

WYDRUKUJ SOBIE SCHABOWEGO

Prof. Majewska: drukowana żywność to już nie fantastyka naukowa, ale rzeczywistość. Naukowcy pracują nad nowymi zastosowaniami druku 3D do produkcji…


Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Skip to content