ZBADANO GENOMY POLAKÓW

Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków.

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.

Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.

Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.

Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).

Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.

Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych – czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.

Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób – ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.

Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król – zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.

Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.

Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.

Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.

Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie „Nature”, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie „Odporni na COVID” zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.

Autorka: Urszula Kaczorowska

Źródło: PAP | Nauka w Polsce

Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

DEKAMERON – RUBIN

DZIEŃ DRUGI Opowieść V Pisownia oryginalna z 1930 roku Andreuccio z Perugji przybywa do Neapolu, aby zakupie konie. W nocy…

NA DRODZE DO HOMO CYBER

Firma Elona Muska testuje wszczepiane do mózgu chipy, które mają połączyć umysł z komputerem. O możliwej ewolucji Homo sapiens w…

JAJKO SKARBEM NATURY

Jajko daje prezenty dla zdrowia Jajka to prawdziwy skarb natury: zawierają niemal wszystkie kluczowe dla człowieka witaminy i mikroelementy oraz…

SENIOR I PRZYRODA

Przebywanie w naturze może pomóc w poprawie samopoczucia psychicznego seniorów. Przebywanie w naturze może korzystnie wpływać na zdrowie psychiczne osób…

OD BOTOKSU GŁOWA NIE BOLI

Botoks dobry w leczeniu migreny? To FAKT! Ostrzykiwanie określonych miejsc na czaszce toksyną botulinową od kilku lat jest z powodzeniem…

SAMOTNOŚĆ PACJENTA

Wspieranie chorego działa jak jego kolejne lekarstwo. To udowodnione: chory, który ma wsparcie rodziny i przyjaciół lepiej reaguje na leczenie…

DEKAMERON – ZAKOCHANY STARZEC

DZIEŃ PIERWSZY Opowieść X Pisownia oryginalna z 1930 roku Mistrz Albert z Bolonji zawstydza białogłowę, która chciała sobie zeń zadrwić…

JAK TWOJE MIASTO DBA O CIEBIE

Miasta, które dbają o zdrowie mieszkańców. Władze Opola wydały najwięcej na zdrowie w przeliczeniu na mieszkańca, za nim uplasował się…

CZY TY TEŻ JESTEŚ METEOPATĄ?

Meteoropatia to nie wymysł hipochondryków, lecz realny problem zdrowotny.  Jeśli podczas zmian pogody czujesz się, jakbyś brnął przez grzęzawisko albo…

ZAKRZEPICA – CO WARTO O NIEJ WIEDZIEĆ

Zakrzepica to bardzo częsty problem. Lepiej sporo o niej wiedzieć. Rocznie rozpoznaje się w Polsce kilkadziesiąt tysięcy nowych przypadków zakrzepicy,…

DEKAMERON – SŁOWIK

DZIEŃ PIĄTY Opowieść IV Pisownia oryginalna z 1930 roku Ricciardo Manardi, spoczywający w objęciach Katarzyny, przez jej rodzica, pana Lizzio…

JAK PRZYGOTOWAĆ SIĘ DO BADAŃ

Jak przygotować się do badania mamograficznego, cytologicznego, kolonoskopii, gastroskopii, USG dróg moczowych, USG jamy brzusznej, PET/CT? USG jamy brzusznej należy…

WILK JESZCZE POD OCHRONĄ

Ochrona wilka – skuteczna, czyli jaka? Naukowcy mają głos. Trwająca od 23 lat ścisła ochrona pozwoliła odbudować populację wilka w…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

zostań naszym autorem
Skip to content