NaukaTechnologiaZdrowie

ZBADANO GENOMY POLAKÓW

Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków.

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.

Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.

Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.

Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).

Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.

Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych – czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.

Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób – ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu ?Odporni na COVID?, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.

Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król – zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.

Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.

Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.

Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.

Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie ?Nature?, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie ?Odporni na COVID? zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.

Autorka: Urszula Kaczorowska

Źródło: PAP | Nauka w Polsce

Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

Ćwiczenie nr 6

ODPOCZYNEK – ODDYCHANIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząca.Ilość powtórzeń: 6-8.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło, kanapa,…

KOSZMARY SENNE

Senne koszmary – co znaczą? Czy można je leczyć? Chyba nie ma osoby, która nie przeżyłaby nocą wyśnionego horroru. Niektórzy…

FIRMY ZMIENIAJĄ OFEROWANE BENEFITY

Firmy zmieniają oferowane benefity, ale nie pytają pracowników o zdanie Benefity pozapłacowe wciąż są dla firm ważne, ale pandemia odcisnęła…

IGNACY ŁUKASIEWICZ  – PROMETEUSZ

Ignacy Łukasiewicz ? farmaceuta, który stworzył polski przemysł naftowy. Ignacy Łukasiewicz ? aptekarz, pionier europejskiego przemysłu naftowego, wynalazca lampy naftowej,…

TRENING MÓZGU (VIDEO)

Jak poprawić sprawność naszego mózgu? Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie…

YORK CZYLI YORKSHIRE TERRIER

Mały pies nie tylko do bloku. York to mały pies rasy terier, pierwotnie hodowany w angielskich hrabstwach Yorkshire (stąd yorkshire terrier)…

A MOŻE GŁODÓWKA

Dieta DASH nie zadziałała? Może zafunduj sobie krótką głodówkę! Dieta DASH to element leczenia osób z zespołem metabolicznym, zwłaszcza otyłych;…

KOŃ I CZŁOWIEK W  DEPRESJI

Koń towarzyszem w procesie leczenia depresji. Poziom oksytocyny w organizmie człowieka można podnieść poprzez regularne przebywanie w towarzystwie konia i…

FLUOR  SZKODZI?

Fluor: fakty i mity. Ofiarą nieprawdziwych teorii na temat rzekomej szkodliwości padły naukowo potwierdzone metody zapobiegania próchnicy. Nie daj się…

ZACHĘTA – PROGRAM NA 2021

Zachęta – Narodowa Galeria Sztuki ogłasza program na 2021 rok Rzeźba w poszukiwaniu miejsca 18 stycznia?21 marca Długo wyczekiwana wystawa…

POSTANOWIENIA – JAK WYTRWAĆ

Jak wytrwać w realizacji postanowień. Według badań potrzebujemy od 21 nawet do 70 dni, aby zmienić swoje nawyki, a realizacja…

PIES SAM W DOMU

Wyjaśniamy, jak przyuczyć psa do pozostawania w domu. Coraz więcej osób, po długich miesiącach pracy zdalnej wraca do firm. Jednocześnie coraz…

JAK TWOJE MIASTO DBA O CIEBIE

Miasta, które dbają o zdrowie mieszkańców. Władze Opola wydały najwięcej na zdrowie w przeliczeniu na mieszkańca, za nim uplasował się…

ŚMIERĆ Z GŁODU W SZPITALU

Niedoceniany, a groźny problem pacjentów w szpitalach. Co dziesiąty pacjent, który umiera w szpitalu, odchodzi na skutek powikłań związanych z…

JAK SIĘ SKUTECZNIEJ UCZYĆ

Jak się lepiej uczyć? Kilka trików. Ręka do góry – kto lubił, albo lubi chodzić do szkoły! Kto lubi spędzać…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Ta strona używa Akismet do redukcji spamu. Dowiedz się, w jaki sposób przetwarzane są dane Twoich komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Przejdź do treści