NaukaTechnologiaZdrowie

ZBADANO GENOMY POLAKÓW

Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków.

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.

Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.

Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.

Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).

Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.

Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych – czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.

Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób – ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu ?Odporni na COVID?, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.

Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król – zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.

Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.

Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.

Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.

Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie ?Nature?, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie ?Odporni na COVID? zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.

Autorka: Urszula Kaczorowska

Źródło: PAP | Nauka w Polsce

Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

KARMA Z ROBAKÓW

Karma z owadów ratunkiem dla uczulonych psów. Karma z owadów może uchronić psy przed schorzeniami wynikającymi z alergii pokarmowych. Dietozależne…

Kia EV6

Za sprawą nowoczesnego designu, świetnych osiągów i nowatorskich rozwiązań w kabinie Kia EV6 na nowo definiuje elektromobilność Nowa Kia EV6…

GOŚĆ – MACIEJ ORŁOŚ  (VIDEO)

Maciej Orłoś w telegraficznym skrócie. O kulisach dziennikarstwa, życiu i nie tylko porozmawiamy z jednym z najbardziej lubianych i cenionych…

TADEK NIEJADEK

Skąd się biorą niejadki Wieczorne fochy przy kolacji? Twój maluch znowu nie chce spróbować nowej zupy? To nie dlatego, że…

CZY DEPRESJA JEST DZIEDZICZNA?

Depresja może się przenosić z pokolenia na pokolenie. Można to przerwać. Wydawałoby się, że depresja to choroba, która pojawia się…

AUSTRALIA – KRAJOBRAZ OPOWIEDZIANY CZ. 2

Geolog postrzega ziemię jako wynik historycznych i prehistorycznych procesów: fałdowanie skorupy ziemskiej, pękanie i uskoki, powstawanie osadów. Te procesy zachodzące…

DOBRE BAKTERIE NIE SĄ ZŁE

Dbajmy o dobre bakterie w jelitach Liczba bakterii w ludzkim organizmie jest 10 razy większa niż komórek budujących ciało. Po…

CZYM JEST PERMAKULTURA?

Permakultura ? naukowa obserwacja we własnym ogrodzie. Ogród permakulturowy może być źródłem pożywienia, okazją do obcowania z naturą, ale i…

RADZENIE SOBIE Z EMOCJAMI DZIECKA

Jak radzić sobie z emocjami dzieci, żeby wyrosły na szczęśliwych dorosłych Wielu rodziców cieszy się z tego, że ma spokojne,…

DEKAMERON – SPOWIEDŹ

DZIEŃ TRZECI Opowieść III Pisownia oryginalna z 1930 roku Pod pokrywką spowiedzi i swej wrzekomo urażonej cnoty, dama rozmiłowana w…

IZERA – POLSKI SAMOCHOD ELEKTRYCZNY

Spółka ElectroMobility Poland powstała w  październiku 2016 roku jako inicjatywa czterech polskich koncernów ?  PGE Polska Grupa Energetyczna SA, Energa…

CZĘSTE MYCIE SKRACA ŻYCIE

Jak dbać o zdrowy mikrobiom skóry? Powiedzenie: ?częste mycie skraca życie? nie powstało bezpodstawnie. Zbyt częste zabiegi higieniczne i pielęgnacyjne…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Skip to content