ZBADANO GENOMY POLAKÓW

Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków.

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.

Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.

Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.

Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).

Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.

Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych – czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.

Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób – ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.

Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król – zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.

Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.

Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.

Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.

Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie „Nature”, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie „Odporni na COVID” zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.

Autorka: Urszula Kaczorowska

Źródło: PAP | Nauka w Polsce

Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

WYPALENI RODZICE

Wypalenie rodzicielskie Przedłużająca się pandemia szczególnie dotyka rodziców, którzy łączą zdalną pracę zawodową z całodzienną opieką nad dziećmi i edukacją…

CAŁUJ – NIE ŻAŁUJ

Czy całowanie jest zdrowe? Choć niektórym może być trudno w to uwierzyć, nie wszyscy lubią się całować. Tymczasem romantyczne pocałunki…

Ćwiczenie nr 14

ODPOCZYNEK – ODDYCHANIE PRZY OKNIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząca.Ilość powtórzeń: 3 minuty.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia…

JEŻ JESIENIĄ W POTRZEBIE

Jak pomóc jeżowi, by nie zaszkodzić. Nawet do końca listopada jeże mogą szukać miejsc, gdzie bezpiecznie spędzą zimę. Niektóre z…

MUSZYNA W PIGUŁCE

Najlepsze atrakcje, zabytki i jedzenie. Muszyna nazywana jest „miastem ogrodów”. To właśnie tutaj znajdują się największe w kraju rozbudzające wszystkie…

ĆWICZENIA DLA SENIORÓW

AKTYWNY SENIOR W DOMU Program profilaktyczny Krajowej Izby Fizjoterapeutów i Ministerstwa Zdrowia Obecna sytuacja i przymusowe pozostanie w domach może…

CZARNE DZIURY

Badania czarnych dziur mogą przydać się na Ziemi. Nigdy nie wiadomo, kiedy zainteresowania czysto poznawcze znajdą zastosowania. Tysiące lat temu…

MASTURBACJA A MENSTRUACJA

Wyniki ankiety wskazują, że masturbacja pomaga łagodzić bóle menstruacyjne Badanie dotyczące masturbacji podczas miesiączki wskazuje na jej działanie łagodzące bóle…

SIA DEBIUTUJE JAKO REŻYSERKA

Sia debiutuje jako reżyserka filmem „MUSIC” z Kate Hudson i Maddie Ziegler. Data premiery i zwiastun Legenda światowej muzyki, 9-krotnie…

POWRÓT RYSIA

Rysie Horaj i Skalny świetnie sobie radzą po powrocie do natury Horaj i Skalny, osierocone młode rysie, które nabrały sił…

KAWA – PLUTA CZY WYDALONA?

Zwierzęca odróbka kawy. Niszowe kawy parzone są z ziaren odzyskanych ze zwierzęcych odchodów lub wyplutych przez małpy gustujące w łupinach.…

WYSPA WIELKANOCNA A TECHNOLOGIA 3D

Technologia 3D pomaga w badaniach pisma z Wyspy Wielkanocnej. Powstał trójwymiarowy model unikatowej tabliczki, pokrytej tajemniczym pismem z Wyspy Wielkanocnej.…

A MOŻE GŁODÓWKA

Dieta DASH nie zadziałała? Może zafunduj sobie krótką głodówkę! Dieta DASH to element leczenia osób z zespołem metabolicznym, zwłaszcza otyłych;…

WARSAW JUMPING CSIO4*

Tor Służewiec zaprasza Europę na wielkie skoki. Blisko 1,9 miliona PLN jest w puli nagród międzynarodowych zawodów jeździeckich Warsaw Jumping…


Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

zostań naszym autorem
Skip to content