NaukaTechnologiaZdrowie

ZBADANO GENOMY POLAKÓW

Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków.

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.

Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.

Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.

Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).

Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.

Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych – czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.

Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób – ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu ?Odporni na COVID?, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.

Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król – zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.

Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.

Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.

Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.

Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie ?Nature?, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie ?Odporni na COVID? zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.

Autorka: Urszula Kaczorowska

Źródło: PAP | Nauka w Polsce

Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

JEŻ JESIENIĄ W POTRZEBIE

Jak pomóc jeżowi, by nie zaszkodzić. Nawet do końca listopada jeże mogą szukać miejsc, gdzie bezpiecznie spędzą zimę. Niektóre z…

OSTROŻNIE ZE SZPILKAMI

Lubisz chodzić w szpilkach? Aż 49 proc. młodych kobiet na co dzień zakłada szpilki. Tymczasem chodzenie w butach na obcasach…

DEKAMERON – POSKROMIENIE SKĄPCA

DZIEŃ PIERWSZY Opowieść VII Pisownia oryginalna z 1930 roku Bergamino opowieścią o Primassie i opacie z Clugny zawstydza skąpego Cane…

NARCYZM I MEDIA SPOŁECZNOŚCIOWE

Narcyzm sprzyja uzależnieniu od portali społecznościowych – wykazały badania. Narcyzm jest pozytywnie powiązany ze skłonnością do uzależnienia od mediów społecznościowych.…

DYSMORFOFOBIA A URODA

Obsesja na punkcie wyglądu jest chorobą, którą trzeba leczyć. Problemem pacjentów z dysmorfofobią jest permanentne niezadowolenie ze swojego wyglądu. Kłopot…

WITKACY W MUZEUM NARODOWYM

Witkacy. Sejsmograf epoki przyspieszenia. Wystawa w dniach 08.07 – 09.10. 2022. Wystawa poświęcona jest twórczości Stanisława Ignacego Witkiewicza, jednego z…

NOWY FORD F-150 DLA POLICJI

Pick-up z piorunującym przyspieszeniem. Nowy Ford F-150 specjalnie dla amerykańskich organów ścigania. Zupełnie nowy F-150 Police Responder, jedyny w Ameryce…

SAMOTNI W SIECI

Coraz bardziej samotni w sieci. Badacze z Uniwersytetu w Arkansas potwierdzili, że media społecznościowe mogą odgrywać dużą rolę przy procesach…

PIWNICZNA-ZDRÓJ

Piwniczna-Zdrój zaprasza W Beskidzie Sądeckim, w dolinie rzeki Poprad, pomiędzy pasmami Radziejowej i Jaworzyny Krynickiej leży Piwniczna-Zdrój, miasto-uzdrowisko. Zachwycająca pod…

ŚWIATŁO ZAMIAST TABLETKI?

O tym, że światłem leczy się sezonowe zaburzenia nastroju zapewne większość ludzi już słyszała. Okazuje się jednak, że fotony mają…

WĄŻ W BUDCE LĘGOWEJ

Zaskroniec zamieszkał w budce lęgowej dla ptaków. Leśnicy z nadleśnictwa Wichrowo (woj. warmińsko-mazurskie) znaleźli zaskrońca, który zamieszkał w budce lęgowej…

AUSTRALIA – KRAJOBRAZ OPOWIEDZIANY CZ. 1

Geolog postrzega ziemię jako wynik historycznych i prehistorycznych procesów: fałdowanie skorupy ziemskiej, pękanie i uskoki, powstawanie osadów. Te procesy zachodzące…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Ta strona używa Akismet do redukcji spamu. Dowiedz się, w jaki sposób przetwarzane są dane Twoich komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Przejdź do treści