ZBADANO GENOMY POLAKÓW

Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków.

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.

Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.

Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.

Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).

Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.

Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych – czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.

Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób – ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.

Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król – zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.

Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.

Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.

Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.

Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie „Nature”, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie „Odporni na COVID” zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.

Autorka: Urszula Kaczorowska

Źródło: PAP | Nauka w Polsce

Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

KOMPLEKSOWA USTAWA ANTYLICHWIARSKA

Ministerstwo Sprawiedliwości: kompleksowa ustawa antylichwiarska przyjęta przez rząd. Komunikat. – Ministerstwo Sprawiedliwości informuje: Rząd przyjął, przygotowany w Ministerstwie Spraw…

AKTYWNOŚĆ FIZYCZNA W OGRODZIE

Praca w ogródku to aktywność fizyczna. Zalecana także dla psychiki. Praca w ogrodzie to doskonały sposób na zachowanie zdrowia i…

CIĄŻA. NIEWYDOLNOŚĆ ŁOŻYSKA

Niewydolność łożyska: groźna dla matki i dziecka, można jej uniknąć. Kobiety w ciąży często nie zdają sobie sprawy z tego,…

KAMPANIA MODIVO FW2021/22

Twój Wybór – Jedno Miejsce. MODIVO to świat modowych przeżyć, w którym offline przenika się z online. Multibrand umacnia swoją…

DYSORTOGRAFIA TO NIE DYSLEKSJA

Badania pracy mózgu: dysortografia to nie jest lżejsza forma dysleksji. Dysortografia wcale nie jest – jak może się niektórym wydawać…

STARE, CHORE DINOZAURY

Starym dinozaurom, podobnie jak ludziom, sztywniały stawy. Naukowcy z Instytutu Paleobiologii PAN i Uniwersytetu Śląskiego zbadali szczątki późnokredowego, roślinożernego dinozaura…

DYSTONIA – MIMOWOLNE RUCHY

Dystonia: mimowolne ruchy, które trzeba leczyć u neurologa Silne napięcie mięśni, mimowolne powtarzające się ruchy, wygięcie ciała – tak objawia…

SZTUCZNA INTELIGENCJA MALUJE OBRAZY

Obraz namalowany przez sztuczną inteligencję oceniamy jako mniej wartościowy Gdy ludzie dowiadują się, że obraz został namalowany przez sztuczną inteligencję,…

DIOR WOMEN. WIOSNA – LATO 2022

Maria Grazia Chiuri w damskiej kolekcji Dior wiosna-lato 2022 pokazuje sieć skojarzeń dotyczących zaprezentowanej w roku 1961, przez Marca Bohana,…

OLEJ PALMOWY A ŚRODOWISKO

O oleju palmowym i środowisku Olej palmowy pozyskiwany jest z olejowca gwinejskiego (Elaeis guineensis, zwanego popularnie palmą olejową), powszechnie uprawianego…

POSTAWA MA ZNACZENIE – WYPROSTUJ SIĘ

Jak postawa ciała wpływa na mózg. Wyprostowanej sylwetce sporo można zawdzięczać – na przykład pewność siebie, a także zmniejszenie dolegliwości…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

zostań naszym autorem
Skip to content