ZBADANO GENOMY POLAKÓW

Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków.

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.

Realizacja przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.

Do udziału w projekcie zostali zaproszeni naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju. Badania, które wykonali, pozwoliły na utworzenie bazy danych polskich wariantów genetycznych.

Jak wyjaśniła dr Paulina Dobosz dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, najważniejsze wnioski wynikające z projektu wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah).

Okazało się, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci.

Dr Dobosz podkreśliła jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych – czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. Jak podała, na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi. Zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.

Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób – ta pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach.

Jak zauważył dr n. med. Zbigniew J. Król – zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie, mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.

Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Według niego wyjątkowość Naszych Genomów polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in. pod kątem zapadalności na różne choroby.

Dr Dobosz dodała, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak analizy porównawcze i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych.

Dr Król wyraził nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.

Konferencja zbiegła się w czasie z publikacją w czasopiśmie „Nature”, w którym naukowcy wskazali 13 obszarów w genomie człowieka mających wyraźny związek z infekcją COVID-19 lub jego ciężkim przebiegiem. Zespół prof. Króla jest jednym z partnerów tych ustaleń. Wspomniane 1 000 genomów od pacjentów biorących udział w projekcie „Odporni na COVID” zasiliło bazę uczestników badania z całego świata.

Autorka: Urszula Kaczorowska

Źródło: PAP | Nauka w Polsce

Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

SAMOBÓJSTWA PO 60-TCE

Ukryty problem. Pod względem zachowań samobójczych osoby starsze bardzo różnią się od osób w młodym wieku. Młodzi bowiem zwykle popełniają…

SENIORZY NA RYNKU PRACY

MFIPR: Seniorzy aktywni na rynku pracy (komunikat) Ministerstwo Funduszy i Polityki Regionalnej informuje: Wydłużenie aktywności zawodowej pracowników w wieku przedemerytalnym…

BORELIOZA – DIAGNOSTYKA

Co warto wiedzieć o diagnozowaniu boreliozy? Jeśli borelioza nie objawi się rumieniem, jej zdiagnozowanie jest trudne i czasami trwa nawet…

JAK SIĘ UBRAĆ NA WESELE

PORADNIK DLA OJCA PANA MŁODEGO/ PANNY MŁODEJ. Jan Adamski Ojcowie panny młodej i pana młodego odgrywają podczas ślubu i wesela…

CAR OF THE YEAR POLSKA 2021

Kia Sorento zdobywa tytuł Car of The Year Polska Poznaliśmy zwycięzcę polskiej edycji konkursu Car of the Year 2021. Za…

PATRZENIE NA RYBKI W AKWARIUM USPOKAJA?

To FAKT! Naukowcy z brytyjskiego National Marine Aquarium, Plymouth University i University of Exeter dowiedli, że regularne przyglądanie się akwariowym…

SZTUCZNA INTELIGENCJA MALUJE OBRAZY

Obraz namalowany przez sztuczną inteligencję oceniamy jako mniej wartościowy Gdy ludzie dowiadują się, że obraz został namalowany przez sztuczną inteligencję,…

UPADEK SENIORA

Upadki u seniorów – jak im zapobiegać? Upadki są szóstą przyczyną śmiertelności wśród osób starszych, a także główną przyczyną śmierci…

ĆWICZENIA DLA SENIORÓW

AKTYWNY SENIOR W DOMU Program profilaktyczny Krajowej Izby Fizjoterapeutów i Ministerstwa Zdrowia Obecna sytuacja i przymusowe pozostanie w domach może…

NIEDROŻNOŚĆ PRZEWODU POKARMOWEGO

Częste powikłanie po operacji brzucha. Niedrożność przewodu pokarmowego to stan, w którym następuje zatrzymanie procesu przemieszczania się trawionych resztek pokarmu przez przewód…

KODEKS PRACY

Przesuwaj kolejne strony za pomocą strzałek ↑ ↓  znajdujących się nad i pod dokumentem. Udostępnij na: Udostępnij na FacebookuTweet…

TIRY NA TORY

Wagon do przewozu ciężarówek trafi do produkcji Polska firma nabyła licencję od Wojskowej Akademii Technicznej i wyprodukuje obrotowy wagon do…

PORTRET GENERACJI 50+

Naukowcy pracują nad portretem generacji 50+ w Europie Naukowcy przygotowują regularnie portret generacji osób po 50. roku życia. – W…

WILK NIE POGARDZI BOBREM

Badania w Wigierskim Parku Narodowym: wilki nierzadko polują na bobry. Większości ludzi wilki kojarzą się z drapieżnikami polującymi na jelenie,…


Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Skip to content