DzieckoZdrowie

DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie ?miliona mrówek pod skórą 24/7.? Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

“Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” ? opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

“Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” ? zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom ?LIVER?.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

“Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” ? dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

“Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę? – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

?zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy ? to nasza >>normalność<<? – mówią. 

“Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” ? dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

“Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” ? zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

“Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” ? opowiada mama trzylatka.

“Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” ? mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

“Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” ? wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: ?Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby??, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

DIETA KETOGENNA A PADACZKA

Dieta ketogenna, czyli tłuszczem w padaczkę. Dieta ketogenna ma pewną popularność jako metoda odchudzania, ale lekarze są co najmniej sceptyczni…

IGNACY ŁUKASIEWICZ  – PROMETEUSZ

Ignacy Łukasiewicz ? farmaceuta, który stworzył polski przemysł naftowy. Ignacy Łukasiewicz ? aptekarz, pionier europejskiego przemysłu naftowego, wynalazca lampy naftowej,…

OLEJ PALMOWY A ŚRODOWISKO

O oleju palmowym i środowisku Olej palmowy pozyskiwany jest z olejowca gwinejskiego (Elaeis guineensis, zwanego popularnie palmą olejową), powszechnie uprawianego…

PIES TO ZDROWIE

Pies jako wsparcie dla zdrowia. Pod pewnymi warunkami Prof. Zbigniew Religa radził niektórym swoim pacjentom, by sprawili sobie psa. Wiedział,…

SENIOR I PRZYRODA

Przebywanie w naturze może pomóc w poprawie samopoczucia psychicznego seniorów. Przebywanie w naturze może korzystnie wpływać na zdrowie psychiczne osób…

OGRÓDKI DZIAŁKOWE W CHICAGO

Naukowcy na tropie ogródków działkowych w Chicago. W całym Chicago istnieje 4 648 działek uprawnych o łącznym areale 264 181…

MONGOLIA CZĘŚĆ  2

Mariusz Reweda Część 2 Szamanizm jest archaiczną religią wspólną dla wszystkich ludów Syberii i Mongolii. Jego podstawą jest przeświadczenie o…

H&M ORAZ NETFLIX

Serial Sex Education Netflixa jest na szczycie listy oglądalności od czasu swojej premiery. Teraz, gdy wkrótce pojawi się trzeci sezon,…

SIMONE ROCHA I H&M

H&M i Simone Rocha. Specjalna kolekcja odzieży damskiej, męskiej i dziecięcej Dla projektantki mody Simone Rocha, urodzonej w Dublinie w…

DOMY BEZ ŚWIATŁA I LUSTER

Prof. Marciniak-Kajzer: w średniowiecznym domu brakowałoby mi światła i luster. Gdybym miała mieszkać w średniowiecznym domu, najbardziej brakowałoby mi światła…

ATAK PANIKI

Ataki paniki to nie fanaberia. Kobieta idzie ulicą, czuje się dobrze. Nie dzieje się nic szczególnego, mija ludzi, samochody… Nagle…

ZDROWE JELITA

Nie tylko dieta. Jak zadbać o zdrowie jelit Trawią i wchłaniają pokarm, zatem oczywiste jest, że dla ich zdrowia istotna…

MAGAZYN ENERGII

Magazyn energii – to dobra inwestycja w dobie rosnących cen energii i sposób na niezależność energetyczną. Wysokie ceny prądu, brak…

TRENUJ SWÓJ MÓZG

Kilka ćwiczeń poprawiających kondycję mózgu W czasie pandemii wielu z nas dba o swoje ciało i kondycję fizyczną. A co…

MOHITO – ROMANTYCZNA PODRÓŻ

ROMANTIC JOURNEY – SPRING / SUMMER 2023. Wiosna to czas ważnych uroczystości, rodzinnych spotkań i imprez z najbliższymi. Z tej okazji MOHITO przedstawia…

DIOR JESIEŃ-ZIMA 2023/2024

Haute couture kształtuje swoją własną czasowość. Specyficzne tempo, które odzwierciedla procesy i doskonałość jakich wymaga sztuka krawiecka podczas swojego procesu…

CAŁUJ – NIE ŻAŁUJ

Czy całowanie jest zdrowe? Choć niektórym może być trudno w to uwierzyć, nie wszyscy lubią się całować. Tymczasem romantyczne pocałunki…

24 CALOWY TABLET GRAFICZNY

Huion przedstawia trzy 23,8-calowe ekrany piórkowe, w tym Kamvas Pro 24(4K). Firma Huion prezentuje dziś trzy wielkoekranowe Tablety graficzne: Kamvas…

NIETRZYMANIE MOCZU A PSYCHIKA

Psychologiczne konsekwencje nietrzymania moczu. Nietrzymanie moczu to nie tylko problem medyczny, lecz także społeczny ? często bywa źródłem frustracji i…

KONKURS MIĘDZYNARODOWY 38.WFF

Konkurs Międzynarodowy 38. Warszawskiego Festiwalu Filmowego. W tegorocznym Konkursie Międzynarodowym podczas Warszawskiego Festiwalu Filmowego zobaczyć będzie można 15 filmów, w…

KOSZMARY SENNE

Senne koszmary – co znaczą? Czy można je leczyć? Chyba nie ma osoby, która nie przeżyłaby nocą wyśnionego horroru. Niektórzy…

JAK TWOJE MIASTO DBA O CIEBIE

Miasta, które dbają o zdrowie mieszkańców. Władze Opola wydały najwięcej na zdrowie w przeliczeniu na mieszkańca, za nim uplasował się…

PIES DLA SENIORA

Pies najlepszym przyjacielem babci i dziadka? Terapię osób z demencją i chorobą Alzheimera mogą wspomóc zwierzęta. Lubiany zwierzak może też…

INTELIGENCJA ROJU

Ekspert: wzrasta zainteresowanie algorytmami inteligencji roju Inspiracją do powstania algorytmów inteligencji roju jest świat natury, na przykład zachowania mrówek. Tego…

DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby. Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie…

ORYKS ARABSKI URATOWANY

Dusza pustyni: Jak uratowano oryksa arabskiego przed groźbą wymarcia. Oryks arabski został sklasyfikowany jako wymarły na wolności, ale teraz stada…

NIESWOISTE ZAPALENIA JELIT

Nieswoiste zapalenia jelit ? czy można im zapobiegać Są podstępne, dokuczliwe i nieuleczalne. Mimo to, najczęściej można się nauczyć z…

JAKĄ MASZ SAMOOCENĘ?

Poznaj wartość samego siebie i żyj lepiej. Ktoś o niskim poczuciu własnej wartości czuje się gorszy. Efekt? Taka osoba często…

BEZPIECZNE PODRÓŻE Z PKP INTERCITY

Podróże z PKP PKP Intercity cały czas funkcjonuje w reżimie sanitarnym, dążącym do zapewnienia bezpieczeństwa podróżnym i pracownikom spółki. Każdy…

KLESZCZOWE ZAPALENIE MÓZGU

Kleszczowe zapalenie mózgu ? fakty, które warto znać. Wraz z nowym sezonem na kleszcze wielu z nas zetknęło się już…

CAVOODLE CZYLI CAVAPOO

Cavapoo (Cavoodle) – opis, zdjęcia, wymagania, porady właścicieli. Cavapoo, zwany inaczej cavoodle, jest hybrydą, powstałą ze skrzyżowania dwóch ras: cavalier king…

KRÓLEWSKI OGRÓD ŚWIATŁA

Królewski Ogród Światła w Wilanowie powraca! Ulubiona jesienno-zimowa wystawa warszawiaków rozbłysła 8 października 2022 r. po raz jedenasty. W tym…

SUROWY STYL RODZICIELSTWA SZKODZI

Surowy styl rodzicielstwa może zmniejszyć mózg dziecka? To FAKT! Surowe rodzicielstwo, wyrażające się wybuchami złości rodzica, częstym karceniem, klapsami czy…

ALBANIA. ZAGINIONE MIASTO W BUSHAT

Zaginione antyczne miasto na celowniku polskich archeologów. Pozostałości po dwóch wielkich antycznych kamiennych budowlach na szczycie wzgórza niedaleko Szkodry w…

GINO ROSSI WIOSNA/LATO 2021

Nowy lookbook Gino Rossi prezentuje nowy lookbook na sezon wiosna/lato 2021. W obiektywie Magdy Wunsche i Agnieszki Samsel nowości damskie i męskie możemy podziwiać…

SENIOR CZĘSTO NIEDOŻYWIONY

Triki na dobrą dietę dla seniora. Seniorzy mają specjalne potrzeby żywieniowe, które wynikają z procesu starzenia się, ograniczenia sprawności fizycznej,…

CITROËN C5 X

C5 X to nietuzinkowa synteza elegancji sedana, dynamiki kombi i podwyższonej sylwetki SUV-a C5 X TO NAJBARDZIEJ NOWOCZESNE UCIELEŚNIENIE FILOZOFII…

KOSMETYKI FENTY SKIN W GLOBALNEJ SIECI

Wprowadzenie produktów Fenty Skin do globalnej sieci sprzedaży detalicznej ?Chcę mieć pewność, że wszyscy mają dostęp do unikalnych produktów do…

JAKA SZCZOTECZKA DO ZĘBÓW?

Jak dobrać właściwą szczoteczkę do zębów Na rynku dostępnych jest dziś kilka rodzajów szczoteczek do zębów. Oprócz tradycyjnych są również…

TRUDNA ROZMOWA Z UMIERAJĄCYM

Jak rozmawiać z umierającym człowiekiem Każdy z nas prędzej czy później zetknie się z odchodzeniem kogoś bliskiego, bądź znajomego. Co…

PASOŻYTY

O pasożyta nie tak łatwo Dlaczego ?badanie żywej kropli krwi? jest oszustwem? Czy warto się odrobaczać profilaktycznie? Kiedy patogen toksoplazmozy…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Skip to content