DzieckoZdrowie

DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie ?miliona mrówek pod skórą 24/7.? Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

„Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” ? opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

„Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” ? zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom ?LIVER?.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

„Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” ? dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

„Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę? – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

?zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy ? to nasza >>normalność<<? – mówią. 

„Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” ? dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

„Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” ? zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

„Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” ? opowiada mama trzylatka.

„Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” ? mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

„Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” ? wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: ?Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby??, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

UKĄSZENIE  OWADA

Jak radzić sobie z ukąszeniami owadów i pajęczaków? Lato rozkręciło się na dobre, a wraz z nim wrócił problem gryzących…

KARDIOMIOPATIA

Serce złamane stresem. Kardiomiopatia to rzadkie zaburzenie serca, które powstaje w wyniku emocjonalnego lub fizycznego stresu, przy czym szczególnie dotyka…

MUSZYNA W PIGUŁCE

Najlepsze atrakcje, zabytki i jedzenie. Muszyna nazywana jest ?miastem ogrodów?. To właśnie tutaj znajdują się największe w kraju rozbudzające wszystkie…

EMERYTURA – KOMU SIĘ CHCE

Badanie: dlaczego Polacy przechodzą na emeryturę? Dwie trzecie respondentów z Polski przechodzi na emeryturę z powodu wieku, 45 proc. z…

CASTING DLA KOBIET Z DZIEĆMI

UWAGA  PILNE. Do reklamy dziecięcej marki dla znanej sieci sklepów potrzebne kobiety z dziećmi. Termin:  Sesja odbędzie się w dniu 27…

BŁĘDY ŻYWIENIOWE POLAKÓW

Jakie błędy żywieniowe popełniają Polacy Okazuje się, że wciąż jemy zbyt dużo czerwonego mięsa oraz przetworów mięsnych, a za mało…

CERTYFIKACJA SZKÓŁEK PIŁKARSKICH

Silne korzenie wzrostu Od kilku już lat Polski Związek Piłki Nożnej prowadzi wyjątkowy projekt – Program Certyfikacji Szkółek Piłkarskich. Projekt…

KONIEC DEMOKRACJI JAKĄ ZNAMY?

Prof. Kisielewicz o ChatGPT: to koniec demokracji, jaką znamy. Osoby-firmy dysponujące takimi siłami obliczeniowymi mogą kontrolować całe społeczeństwa. To się…

WYPALENIE U OPIEKUNÓW OSÓB STARSZYCH

Opiekunowie rodzinni osób starszych – zagrożeni wypaleniem i depresją Opieka nad bliską osobą starszą w wielu przypadkach wymaga reorganizacji własnego…

WEGE – CZY ZAWSZE ZDROWO

Wege nie zawsze znaczy zdrowe. Nie każdy wegetariański czy wegański posiłek jest od razu zdrowy. Istnieje wiele pochodzących z roślin…

CZY DEPRESJA JEST DZIEDZICZNA?

Depresja może się przenosić z pokolenia na pokolenie. Można to przerwać. Wydawałoby się, że depresja to choroba, która pojawia się…

CZY TY TEŻ JESTEŚ METEOPATĄ?

Meteoropatia to nie wymysł hipochondryków, lecz realny problem zdrowotny.  Jeśli podczas zmian pogody czujesz się, jakbyś brnął przez grzęzawisko albo…

H&M ESSENTIALS CORE

Nowa kolekcja H&M ESSENTIALS. Ponadczasowe wzornictwo. Wysoka jakość. Doskonałe dopasowanie. To kluczowe elementy linii H&M ESSENTIALS, obejmującą podstawowe elementy garderoby.…

INNOWACYJNA SZAFA ODŚWIEŻAJĄCA UBRANIA

Samsung wprowadził na polski rynek innowacyjną szafę odświeżającą ubrania AirDresser Innowacja, wychodzenie naprzeciw potrzebom użytkowników i doskonały design od zawsze…

DEKAMERON – MELCHISEDECH LICHWIARZ

DZIEŃ PIERWSZY Opowieść III Pisownia oryginalna z 1930 roku Melchisedech ? żydowin, opowieścią o trzech pierścieniach salwuje się z niebezpieczeństwa,…

ZANIEDBYWANIE DZIECKA

Zaniedbanie jako najcięższy rodzaj przemocy wobec dziecka. Czym jest zaniedbanie w życiu dziecka? Zdaniem dr Teresy Jadczak-Szumiło z Polskiego Instytutu…

ELEKTRYCZNY OSOBISTY OCZYSZCZACZ POWIETRZA

Wyjątkowy osobisty oczyszczacz powietrza LG PuriCare?. Firma LG wprowadziła na rynek osobisty oczyszczacz powietrza LG PuriCare?. To rewolucyjne rozwiązanie budzi…

DEKAMERON – ISABETTA Z MESSYNY

DZIEŃ CZWARTY Opowieść V Pisownia oryginalna z 1930 roku Bracia Isabetty zabijają jej kochanka. Umarły ukazuje się jej we śnie…

40. WARSZAWSKI FESTIWAL FILMOWY

Uroczystą galą otwarty zostanie 40. Warszawski Festiwal Filmowy. Już w poniedziałek 7 października w Teatrze Wielkim Operze Narodowej Już 7…

CZEGO NIE MOŻE JEŚĆ NIEMOWLĘ

Pokarmy, których nie należy dawać niemowlętom. Mleko krowie lub roślinne można podawać niemowlętom? Nie. Tymczasem z badań zleconych w ramach…

PIWNICZNA-ZDRÓJ

Piwniczna-Zdrój zaprasza W Beskidzie Sądeckim, w dolinie rzeki Poprad, pomiędzy pasmami Radziejowej i Jaworzyny Krynickiej leży Piwniczna-Zdrój, miasto-uzdrowisko. Zachwycająca pod…

WARSAW JUMPING CSIO4*

Tor Służewiec zaprasza Europę na wielkie skoki. Blisko 1,9 miliona PLN jest w puli nagród międzynarodowych zawodów jeździeckich Warsaw Jumping…

ŚWIAT REMBRANDTA

Artyści. Mieszczanie. Odkrywcy. Dwa słynne obrazy Rembrandta ?Dziewczyna w ramie obrazu? i ?Uczony przy pulpicie?, pochodzące z kolekcji Zamku Królewskiego…

NA POMOC WODOROWE OGNIWA PALIWOWE

Bosch i Weichai Power zwiększają do 50 procent sprawność silników Diesla do ciężarówek Weichai Elektromobilność nabiera coraz większego znaczenia. Jest…

ŁABOWA – PIĘKNO I TRADYCJA

Łabowa – miejsce zrodzone z piękna przyrody i urzekającej tradycji Łabowa to gmina leżąca w województwie małopolskim między pasmem Jaworzyny…

KAMPANIA SINSAY SS22

Wiosenna energia w kampanii SINSAY SS22. NAJNOWSZA KAMPANIA SINSAY SS22 STANOWI ŚWIETNE WPROWADZENIE W ŚWIAT WIOSENNYCH TRENDÓW. PROPOZYCJE DLA KOBIET, MĘŻCZYZN,…

MONGOLIA CZĘŚĆ  1

Mariusz Reweda Część 1 Przefrunęliśmy samochodami Rosję w tydzień aż po Ałtaj. Wybraliśmy północną drogę przez Kirow, Perm i Jekaterynburg.…

ORYKS ARABSKI URATOWANY

Dusza pustyni: Jak uratowano oryksa arabskiego przed groźbą wymarcia. Oryks arabski został sklasyfikowany jako wymarły na wolności, ale teraz stada…

BŁONNIK NIEJEDNO MA IMIĘ

Choć włókno pokarmowe, zjadane wraz z żywnością pochodzenia roślinnego, nie poddaje się działaniu enzymów trawiennych człowieka, to jednak stanowi niezbędny…

AUDI TT RS COUPE ICONIC

Ekskluzywna limitowana edycja Audi TT RS Coupé iconic edition zachwyca innowacyjnym designem i dynamiką. Audi TT Coupé ma już 25…

MUZYKA CHOPINA ZA 1 ZŁ

Bilety za 1 zł i codzienne recitale w Muzeum Fryderyka Chopina z okazji 211. rocznicy urodzin kompozytora – od 23…

CYTOLOGIA NA PODŁOŻU PŁYNNYM

O co w niej chodzi? Coraz więcej ośrodków wykonuje w Polsce badanie cytologiczne na podłożu płynnym. To o wiele dokładniejsza…

DEKAMERON – OKRUTNY MĄŻ

DZIEŃ CZWARTY Opowieść IX Pisownia oryginalna z 1930 roku Wilhelm z Roussillonu każe żonie swojej zjeść serce umiłowanego przez nią…

WIRUSOWE ZAPALENIE WĄTROBY TYPU C

Dr hab. Wójcicka: wirus HCV jest wysoce zakaźny i może być przenoszony drogą płciową Zapalenie wątroby typu C wywoływane przez…

DIOR WOMEN. WIOSNA – LATO 2022

Maria Grazia Chiuri w damskiej kolekcji Dior wiosna-lato 2022 pokazuje sieć skojarzeń dotyczących zaprezentowanej w roku 1961, przez Marca Bohana,…

AUSTRALIA – KRAJOBRAZ OPOWIEDZIANY CZ. 3

Geolog postrzega ziemię jako wynik historycznych i prehistorycznych procesów: fałdowanie skorupy ziemskiej, pękanie i uskoki, powstawanie osadów. Te procesy zachodzące…

ŁADNIEJSI SĄ ZDROWSI

Badania: bardziej atrakcyjne osoby są też zdrowsze. Osoby o ponadprzeciętnej atrakcyjności wydają się być zauważalnie zdrowsze niż te, które są…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Przejdź do treści