DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie “miliona mrówek pod skórą 24/7.” Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

“Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” – opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

“Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” – zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom „LIVER”.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

“Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” – dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

“Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę” – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

„zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy – to nasza >>normalność<<” – mówią. 

“Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” – dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

“Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” – zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

“Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” – opowiada mama trzylatka.

“Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” – mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

“Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” – wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: „Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby?”, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

DIOR – CRUISE 2023

Nowa podróż Diora z Marią Grazią Chiuri. Dior Cruise 2023. W przypadku kampanii Dior Cruise 2023 Maria Grazia Chiuri jako…

WARSZAWSKI FESTIWAL FILMOWY

37. Warszawski Festiwal Filmowy startuje 8 października Festiwal odbywać się będzie w dniach 8-17 października w formule tradycyjnej. Festiwalowymi kinami…

WYPALENIE ZAWODOWE

Gdy nie masz siły pracować…. Wypalenie zawodowe nie jest chorobą, choć ten zespół objawów skutecznie uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie – nie…

JASKRA CICHY ZŁODZIEJ WZROKU

Jaskra – podstępna choroba To podstępna choroba, a stawka za jej zlekceważenie wysoka – utrata wzroku. Można ją wcześnie wykryć…

WYBIELANIE ZĘBÓW OCTEM JABŁKOWYM

Ocet jabłkowy może zaszkodzić zębom? To FAKT! Na licznych blogach polecany jest jako remedium na zbyt wysoki cholesterol czy poprawę…

GEN CZERWONYCH PIÓR

Naukowcy odnaleźli geny odpowiedzialne za czerwone ubarwienie piór ptaków. Dwa geny odpowiadają za przetwarzanie barwników karotenoidowych w organizmach ptaków i…

DIETA DASH A CIŚNIENIE KRWI

Dieta DASH obniża ciśnienie krwi  To prawdziwa gwiazda wśród diet. Naukowcy udowodnili, że nie tylko skutecznie obniża ciśnienie tętnicze, ale…

BIELIZNA DAWNIEJ

Urok dawnej bielizny. W dzisiejszym wpisie postanowiłam odkryć to, co z natury swojej powinno być zakryte. Oczywiście można opisywać rąbek…

DIOR – PRZEDSTAWIA

Męska kolekcja Jesień 2021 Zgodnie z trendem współpracy Diora z postaciami sztuki współczesnej z całego świata, dyrektor artystyczny Dior men’s…

Ćwiczenie nr 10

RĘCE DO SUFITU Pozycja do wykonania ćwiczenia: stojąca.Ilość powtórzeń: 5.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: -. Pozycja wyjściowa: Ćwiczenie: Obejrzyj wideo z…

OGRÓDEK PSU NIE WYSTARCZA

Ogródek nie równa się spacerowi, czyli dlaczego psy muszą wychodzić na dłuższy spacer? Wiele rodzin, kupując dom z ogródkiem, decyduje się…

RAK JELITA GRUBEGO

Rak jelita grubego: jak uniknąć? Czy można z nim żyć? Zaawansowany rak jelita grubego chorobą przewlekłą? To się może zdarzyć.…

PASOŻYTY

O pasożyta nie tak łatwo Dlaczego „badanie żywej kropli krwi” jest oszustwem? Czy warto się odrobaczać profilaktycznie? Kiedy patogen toksoplazmozy…

DIOR  CRUISE 2022

Wyprawa z Grecji do Grecji. Sesja zdjęciowa jednej z linii haute couture Monsieur Diora, wykonana w pobliżu ateńskiego Partenonu w…

JAK DBAĆ O WĄTROBĘ

Nie tylko unikanie alkoholu. Dowiedz się, jak dbać o wątrobę To nie reklamowane oczyszczające kuracje usuwają toksyny z organizmu. To…

NAUCZYĆ SIĘ POCZUCIA HUMORU

Badaczka humoru: poczucie humoru można wyćwiczyć. Śmiech jest zaraźliwy – trzydziestokrotnie częściej śmiejemy się w towarzystwie innych niż w samotności.…

SAMSUNG GALAXY Z FLIP4 I GALAXY Z FOLD4

Samsung. Czas na nową definicję smartfonów Samsung przesuwa granice wszechstronności, prezentując czwartą generację foldów z udoskonalonymi możliwościami multitaskingu i swobodą…

DAMA Z WACHLARZEM GUSTAVA KLIMTA

Obraz Klimta po 100 latach znowu w wiedeńskim Belwederze Portret „Dama z wachlarzem” jest jednym z ostatnich obrazów namalowanych przez…

OBYCZAJOWOŚĆ SEKSUALNA MŁODZIEŻY

Prof. Izdebski: dużo się zmienia w obyczajowości seksualnej młodzieży, spada natomiast aktywność seksualna Polaków. W obyczajowości seksualnej młodzieży obserwujemy duże…

ZADZIWIAJĄCE KOCIE AMORY

Dlaczego marcujące się koty wrzeszczą? Jak zbudowany jest penis kocura? Czy kocice trzymane w domach jajeczkują inaczej niż wolno żyjące?…

NIEDROŻNOŚĆ PRZEWODU POKARMOWEGO

Częste powikłanie po operacji brzucha. Niedrożność przewodu pokarmowego to stan, w którym następuje zatrzymanie procesu przemieszczania się trawionych resztek pokarmu przez przewód…

ZŁOTA KOLEKCJA “KAJKO I KOKOSZ”

Złota kolekcja „Kajko i Kokosz” z okazji 50-lecia serii. Janusz Christa jest uznawany za jednego z najwybitniejszych polskich twórców komiksowych.…

DEKAMERON – PĄTNICZKA

DZIEŃ PIERWSZY Opowieść IX Pisownia oryginalna z 1930 roku Król Cypru, wydrwiony przez pewną Gaskonkę, staje się z człeka tchórzliwego…

KAMPANIA MODIVO FW2021/22

Twój Wybór – Jedno Miejsce. MODIVO to świat modowych przeżyć, w którym offline przenika się z online. Multibrand umacnia swoją…

Ćwiczenie nr 7

WSTAWANIE – SIADANIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząco-stojąca.Ilość powtórzeń: 5.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: krzesło. Pozycja wyjściowa: Ćwiczenie: Obejrzyj wideo z…

KOT ROSYJSKI NIEBIESKI

Kot rosyjski niebieski – opis, charakter, opinie właścicieli. Gdy mówi się o kotach pełnych wdzięku i gracji, ma się na myśli…

DYSLEKCJA ROZWOJOWA

Jej objawy pojawiają się już w przedszkolu! U dziecka z trudnościami w czytaniu i pisaniu, które nie otrzyma odpowiedniego wsparcia,…

CAŁUJ – NIE ŻAŁUJ

Czy całowanie jest zdrowe? Choć niektórym może być trudno w to uwierzyć, nie wszyscy lubią się całować. Tymczasem romantyczne pocałunki…

DZIEŃ SINGLA

Święto singli 15 lutego przestaje być anonimowym dniem w Polsce i Europie. Święto singli, choć jeszcze mało popularne, jest obchodzone…

USTAWA ARTYSTYCZNA

MKDNiS: Ustawa o uprawnieniach artysty zawodowego ucywilizuje sytuację polskich twórców (komunikat) MKDNiS informuje: Ministerstwo Kultury, Dziedzictwa Narodowego i Sportu skierowało…

KOSZMARY SENNE

Senne koszmary – co znaczą? Czy można je leczyć? Chyba nie ma osoby, która nie przeżyłaby nocą wyśnionego horroru. Niektórzy…

MASTURBACJA A MENSTRUACJA

Wyniki ankiety wskazują, że masturbacja pomaga łagodzić bóle menstruacyjne Badanie dotyczące masturbacji podczas miesiączki wskazuje na jej działanie łagodzące bóle…

THE CURL EFFECT

RevitaLash Cosmetics ogłasza rozpoczęcie kampanii The Curl Effect® Przedstawiamy The Curl Effect® (efekt podkręconych rzęs) od RevitaLash Advanced®. Długoletni lider…

PRZEWLEKŁY STAN ZAPALNY

Cichy i podstępny złodziej naszego zdrowia Większości z nas stan zapalny kojarzy się głównie z ostrym, lecz przejściowym i najczęściej…

AUTONOMICZNY DRIFT

Autonomiczny samochód o umiejętnościach kierowcy driftowego – nowy projekt Toyota Research Institute i Uniwersytetu Stanforda Naukowcy Toyoty oraz Uniwersytetu Stanforda…

MOTOSKANDYNAWIA CZĘŚĆ  4

16 lat przymierzałem się aby ponownie odwiedzić Skandynawię. A tu niespodziewanie, latem, okazało się, że mam czas i jakieś mizerne…

MUZYKA CHOPINA ZA 1 ZŁ

Bilety za 1 zł i codzienne recitale w Muzeum Fryderyka Chopina z okazji 211. rocznicy urodzin kompozytora – od 23…

DBAJ O HEMOROIDY

O hemoroidy trzeba… dbać. Hemoroidy ma każdy! Problem pojawia się, gdy się powiększą – to przypadłość 5 proc. dorosłej populacji…

NIE MA JAK BORÓWKI

Dlaczego borówki są ulubionym owocem dietetyków Według sondaży opinii publicznej, ulubionym owocem Polaków są truskawki. Tymczasem, rodzimi specjaliści ds. żywienia…

JAK ZAWIĄZAĆ KRAWAT

Instrukcja wiązania krawata. Rodzaje węzłów. Jan Adamski O WIĄZANIU KRAWATA O wiązaniu krawata napisano już absolutnie wszystko co było do napisania.…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

zostań naszym autorem
Skip to content