DzieckoZdrowie

DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie ?miliona mrówek pod skórą 24/7.? Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

“Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” ? opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

“Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” ? zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom ?LIVER?.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

“Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” ? dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

“Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę? – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

?zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy ? to nasza >>normalność<<? – mówią. 

“Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” ? dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

“Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” ? zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

“Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” ? opowiada mama trzylatka.

“Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” ? mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

“Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” ? wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: ?Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby??, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

USTAWA ARTYSTYCZNA

MKDNiS: Ustawa o uprawnieniach artysty zawodowego ucywilizuje sytuację polskich twórców (komunikat) MKDNiS informuje: Ministerstwo Kultury, Dziedzictwa Narodowego i Sportu skierowało…

JASKRA CICHY ZŁODZIEJ WZROKU

Jaskra – podstępna choroba To podstępna choroba, a stawka za jej zlekceważenie wysoka ? utrata wzroku. Można ją wcześnie wykryć…

PIATNIK – KARCIANA IKONA

FERD. PIATNIK & SOHNE Co roku 25 milionów pudełek kart do gry, trzy miliony gier planszowych i jeden milion puzzli…

DEKAMERON – STRZAŁY MARTUCCIA

DZIEŃ PIĄTY Opowieść II Pisownia oryginalna z 1930 roku Konstancja miłuje Martuccia Gomito. Usłyszawszy o jego śmierci, wypływa na morze…

AUSTRALIA – KRAJOBRAZ OPOWIEDZIANY CZ. 2

Geolog postrzega ziemię jako wynik historycznych i prehistorycznych procesów: fałdowanie skorupy ziemskiej, pękanie i uskoki, powstawanie osadów. Te procesy zachodzące…

RAK JELITA GRUBEGO

Rak jelita grubego: jak uniknąć? Czy można z nim żyć? Zaawansowany rak jelita grubego chorobą przewlekłą? To się może zdarzyć.…

POSTAWA MA ZNACZENIE – WYPROSTUJ SIĘ

Jak postawa ciała wpływa na mózg. Wyprostowanej sylwetce sporo można zawdzięczać ? na przykład pewność siebie, a także zmniejszenie dolegliwości…

SENIOR I PRZYRODA

Przebywanie w naturze może pomóc w poprawie samopoczucia psychicznego seniorów. Przebywanie w naturze może korzystnie wpływać na zdrowie psychiczne osób…

DIETETYK CZY DIETETYK KLINICZNY

Na początku odpowiedzmy sobie na pytanie. Dlaczego dopasowana dietoterapia jest tak istotna? Po prostu dlatego, żebyśmy nie zrobili sobie krzywdy.…

CZY LUBICIE PAJĄKI?

Nieznane życie pająków. Niektóre pająki umieją zmieniać swój kolor, by dostosowywać się do otoczenia niczym kameleony. Samice są w stanie…

OWOCE JAGODOWE A ODPORNOŚĆ

Co warto wiedzieć na ten temat. Układ odpornościowy człowieka to skomplikowana maszyneria, której sprawne działanie zależy od wielu różnych czynników,…

ADHD A SUPLEMENTACJA

ADHD a suplementy diety i witaminy. Nie ma wątpliwości, że niedobory żywieniowe mogą pogarszać przebieg ADHD i nawet zniweczyć efekty…

TRIKI NA ZASYPIANIE

Trzy C na dobry sen i parę innych trików, by zasnąć. Jak zadbać o jakość snu? Powinno być: ciemno, cicho…

24 CALOWY TABLET GRAFICZNY

Huion przedstawia trzy 23,8-calowe ekrany piórkowe, w tym Kamvas Pro 24(4K). Firma Huion prezentuje dziś trzy wielkoekranowe Tablety graficzne: Kamvas…

Ćwiczenie nr 13

ROZPYCHANIE ŚCIAN Pozycja do wykonania ćwiczenia: stojąca.Ilość powtórzeń: 10.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: framuga drzwi. Pozycja wyjściowa: Ćwiczenie: Obejrzyj wideo z…

KACZKA OGORZAŁKA

Kaczki ogorzałki częściej zimują w Polsce W ostatnich dekadach zmieniły się zwyczaje migracyjne kaczek morskich – ogorzałek. Ptaki te coraz…

JAK DOBRZE ZACZĄĆ DZIEŃ

Poranek czempiona, czyli jak dobrze zacząć dzień Jeśli się dobrze wystartuje, to później jest już łatwiej. I nie dotyczy to…

ŚWIAT REMBRANDTA

Artyści. Mieszczanie. Odkrywcy. Dwa słynne obrazy Rembrandta ?Dziewczyna w ramie obrazu? i ?Uczony przy pulpicie?, pochodzące z kolekcji Zamku Królewskiego…

CAR OF THE YEAR POLSKA 2021

Kia Sorento zdobywa tytuł Car of The Year Polska Poznaliśmy zwycięzcę polskiej edycji konkursu Car of the Year 2021. Za…

REWOLUCJA W DOMOWEJ UPRAWIE WARZYW

LG prezentuje urządzenie do uprawy roślin w domu Firma LG prezentuje swoje urządzenie opracowane z myślą o coraz liczniejszym gronie…

PRZEKSZTAŁCANIE FILMU NA KOMIKS

Autorzy technologii zamiany filmu na komiks współtworzą awatary dla metaverse. Polska technologia pozwalająca na automatycznie przeniesienie ujęć filmowych na kartki…

SZTUCZNA TRZUSTKA JUŻ GOTOWA

Bioniczna trzustka: to już nie fikcja! Bioniczna trzustka czeka na rozpoczęcie badań klinicznych. To nadzieja dla wielu chorych z przewlekłym…

YORK CZYLI YORKSHIRE TERRIER

Mały pies nie tylko do bloku. York to mały pies rasy terier, pierwotnie hodowany w angielskich hrabstwach Yorkshire (stąd yorkshire terrier)…

TWOJA WIEDZA O SEKSIE

Wiedza seksualna. Czy na pewno ją posiadasz? Ile wiemy o własnej seksualności i czy oswoiliśmy tematy związane z tą intymną…

CZY MASZ JUŻ PROBLEM Z ALKOHOLEM

Siedem sygnałów, że masz problem z alkoholem Alkoholizm nie jest chorobą o piorunującym przebiegu. Jest kilka sygnałów, które ? w…

BŁONNIK NIEJEDNO MA IMIĘ

Choć włókno pokarmowe, zjadane wraz z żywnością pochodzenia roślinnego, nie poddaje się działaniu enzymów trawiennych człowieka, to jednak stanowi niezbędny…

ZADBAJ O WAPŃ

Jesteś kobietą po pięćdziesiątce? Zadbaj o wapń! Po ukończeniu 51. roku życia aż o jedną piątą zwiększa się u kobiet…

HISTORIA MODY – MODA ŚLUBNA

Dawna moda ślubna Przez całe stulecia scenariusz życia kobiety z wyższych sfer był taki sam ? zostanie żoną i matką…

KOSZMARY SENNE

Senne koszmary – co znaczą? Czy można je leczyć? Chyba nie ma osoby, która nie przeżyłaby nocą wyśnionego horroru. Niektórzy…

CZARNE DZIURY

Badania czarnych dziur mogą przydać się na Ziemi. Nigdy nie wiadomo, kiedy zainteresowania czysto poznawcze znajdą zastosowania. Tysiące lat temu…

MENU WILKÓW Z ROZTOCZA

Wilki z Roztocza najchętniej polują na sarny. To sarny, a nie jelenie, stanowią główne źródło pożywienia wilków na Roztoczu i…

MOTOSKANDYNAWIA CZĘŚĆ  4

16 lat przymierzałem się aby ponownie odwiedzić Skandynawię. A tu niespodziewanie, latem, okazało się, że mam czas i jakieś mizerne…

DO REKLAMY KREMU L’OREAL

Do międzynarodowej kampanii L’Oreal poszukujemy kobiet. Casting online. Pierwszy etap selekcji na podstawie nadesłanych aktualnych portretów. Zdjęcia bez makijażu, filtrów, okularów…

KODEKS PRACY

Przesuwaj kolejne strony za pomocą strzałek ? ?  znajdujących się nad i pod dokumentem. Udostępnij na: Udostępnij na FacebookuTweetZapisz…

DEKAMERON – SKĄPIEC GRIMALDI

DZIEŃ PIERWSZY Opowieść VIII Pisownia oryginalna z 1930 roku Wilhelm Borsiere ostremi słony wyszydza skąpstwo messera Ermina de Grimaldi. Siedząca…

PIES TO ZDROWIE

Pies jako wsparcie dla zdrowia. Pod pewnymi warunkami Prof. Zbigniew Religa radził niektórym swoim pacjentom, by sprawili sobie psa. Wiedział,…

SELENA GOMEZ LŚNI

Selena Gomez lśni w nowych Cali Star Herzogenaurach, Niemcy, 27 stycznia 2021 Firma sportowa PUMA przedstawia buty Cali Star, najnowszego…

ZADZIWIAJĄCE KOCIE AMORY

Dlaczego marcujące się koty wrzeszczą? Jak zbudowany jest penis kocura? Czy kocice trzymane w domach jajeczkują inaczej niż wolno żyjące?…

DLACZEGO SIĘ OSZUKUJEMY

Iluzje i rzeczywistość: dlaczego czasem sami się oszukujemy? Nieświadomie stosowane mechanizmy obronne powodują, że ludzie nie widzą oczywistych prawd. W…

NIETRZYMANIE MOCZU A PSYCHIKA

Psychologiczne konsekwencje nietrzymania moczu. Nietrzymanie moczu to nie tylko problem medyczny, lecz także społeczny ? często bywa źródłem frustracji i…

SUKCES POLAKÓW DOTYCZĄCY MIKRO RNA

Przełom Polaków: mapa nowotworowych mutacji w genach związanych z mikroRNA Badacze z Poznania przeanalizowali ogromną bazę danych o komórkach nowotworowych…

WIECZNA MŁODOŚĆ DZIĘKI MEDYCYNIE

Czy medycyna odmłodzi człowieka? Niektórzy wierzą, że za pieniądze będą mogli kupić sobie młodość. To fakt, że naukowcy usilnie pracują…

REKLAMA ŚRODKÓW CZYSTOŚCI

Casting do familijnej reklamy produktów z zakresu środków czystości międzynarodowego koncernu. Poszukujemy aż 10 postaci. Pilne! CASTING MULTIETNICZNY – szukamy ludzi…

DEKAMERON – DROGA DO RAJU

DZIEŃ TRZECI Opowieść IV Pisownia oryginalna z 1930 roku Don Felice poucza brata Puccia, jak ma drogą pokuty zbawienia dostąpić.…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Skip to content