NaukaTechnologiaZdrowie

GENOM LUDZKI W 100% ROZPRACOWANY

Dr hab Tomasz Wojdacz: w przyszłości będziemy chodzić do lekarza z paszportem genomowym.

Zsekwencjonowanie pełnego genomu człowieka to przełom technologiczny i ważne osiągnięcie poznawcze, z którego za kilka lat będziemy korzystać w praktyce medycznej. Ale na razie pozostaje odkryciem naukowym z ogromnym potencjałem na aplikacje kliniczne. Przed nami lata żmudnych prac. Ale wiemy już, że podążamy dobrą drogą – mówi dr hab. n. med. Tomasz K. Wojdacz.

W końcu marca międzynarodowe konsorcjum badawcze T2T (Telomere-to-Telomere) opublikowało pierwszą w pełni kompletną sekwencję ludzkiego genomu. Oznacza to, że w końcu znamy brakujące 8 proc., które pozostawało niezbadane od przeszło 20 lat. Bo choć w 2003 roku triumfalnie ogłoszono zakończenie słynnego już Human Genome Project – nie istniała wówczas technologia, która pozwalała na zsekwencjonowanie niektórych bardzo charakterystycznych fragmentów DNA, a samo sekwencjonowanie było drogie. Stosowanymi wówczas metodami udało się odczytać 92 proc. informacji genetycznej człowieka. Tajemnicze luki, o których początkowo myślano, że są mało istotne, istniały aż do dziś. Bieżący rok przyniósł przełom: referencyjny genom ludzki jest już kompletny w 100 proc. Jednocześnie dowiedzieliśmy się, jak bardzo niedoceniane były brakujące fragmenty tej genetycznej układanki, jaką jest nasz genom.

?W moim odczuciu to odkrycie jest przełomem, ale przede wszystkim naukowym i technologicznym. Po latach prób stworzyliśmy w końcu technologię, która jest w stanie sekwencjonować te fragmenty DNA, które do tej pory były niezbadane? – mówi dr Tomasz Wojdacz, profesor Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie i Uniwersytetu w Aarhus w Danii.

Jak tłumaczy, nić DNA skład się z cegiełek, czyli zasad azotowych. Są one ułożone liniowo, jedna obok drugiej, w odpowiedniej sekwencji. Te cegiełki są tylko cztery: adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) i tymina (T).

W przeważającej części DNA – także w obrębie genów, czyli tych fragmentów, które kodują białka – wspomniane cegiełki są ułożone różnorodnie i unikatowo. Jednak są w naszym genomie części, gdzie zasady azotowe bardzo regularnie, uporczywie wręcz, powtarzają się. Nazywamy je sekwencjami powtórzonymi i to właśnie one stanowią 8 proc. genomu, który pozostawał dotychczas nieodczytany.

?Żeby zsekwencjonować cząsteczkę DNA (tak zwane chromosomy), znajdującą się w komórce, musimy ją najpierw pociąć na małe fragmenty, i potem każdy z nich zsekwencjonować osobno. Następnie uzyskane odczyty za pomocą metod bioinformatycznych trzeba 'poskładać’ w jedną dużą cząsteczkę DNA. Tak robiło się do tej pory? – opowiada dr Wojdacz.

?Jednak w przypadku wspomnianych powtórzeń krótkie fragmenty były do siebie zbyt podobne i było ich zbyt wiele, aby dało się je wiarygodnie poskładać – dodaje. – I dopiero teraz, po przeszło 20 latach, przyszła technologia, która jest w stanie sekwencjonować dużo dłuższe fragmenty wyjściowe. One są na tyle długie, że możemy je poskładać we właściwy sposób?.

A gdzie w genomie znajdują się te nowo zsekwencjonowane powtórzenia? Dr Wojdacz wyjaśnia, że dwoma najważniejszymi miejscami charakteryzującymi się właśnie taką powtarzalną budową są telomery i centromery. I to o tych dwóch obszarach dowiedzieliśmy się teraz najwięcej.

?A są to szalenie ważne elementy chromosomów. Są kluczowe dla procesu starzenia i rozwoju wielu chorób, w tym nowotworów? – mówi naukowiec.

Telomery to fragmenty DNA zlokalizowane na końcach chromosomów. Ich funkcją jest zabezpieczanie chromosomu przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Z każdym kolejnym podziałem komórki struktury te skracają się.

Telomery zapewniają też chromosomom stabilność. Jeśli w telomerach dochodzi do jakichś nieprawidłowości, pojawiają się choroby. Osoby z tymi nieprawidłowościami mogą się szybciej starzeć, częściej zapadać na nowotwory.

?Do tej pory oczywiście wiedzieliśmy mniej więcej, jak te struktury działają, jak się skracają, ale ich sekwencji nie znaliśmy. To jest właśnie jedno z największych osiągnięć omawianego odkrycia – poznanie pełnej sekwencji telomerów. Możemy teraz zobaczyć, jak dużo się w nich dzieje, oraz, że nie jest to tak jednorodna sekwencja, jak się wydawało. Wraz z wiedzą o sekwencji pojawi się też pełniejsze poznanie działania telomerów? – podkreśla dr Wojdacz.

Drugim ważnym obszarem, którego sekwencję poznaliśmy dopiero teraz, a który jest równie ważny w życiu każdej komórki, są centromery. To centralne rejony chromosomów; stanowią charakterystyczne przewężenie, dzielące chromosom na dwa ramiona. Struktury te są krytyczne dla podziału komórkowego. To do nich przyłączają się włókna wrzeciona podziałowego i rozciągają chromosom do dwóch przeciwległych biegunów komórki, aby w efekcie mogły powstać komórki potomne z taką samą ilością DNA jak komórka, z której pochodzą.

?Ich dokładnej budowy także do tej pory nie znaliśmy. A są to struktury odgrywające kluczową rolę w rozwoju nowotworów. Jedną z cech komórek nowotworowych jest to, że proces podziału nie przebiega w nich jak trzeba. W skutek tego komórki potomne otrzymują nieprawidłową liczbę genów, co prowadzi do zakłócenia ich funkcji i nabycia przez nie np. nieograniczonych możliwości dzielenia się, która charakteryzuje komórki nowotworowe? – mówi dr Tomasz Wojdacz.

W ludzkim genomie elementy kodujące białka – czyli te, które zawierają informacje to tym, jak komórka powinna wyglądać i co robić – stanowią jedynie około 2 proc.

?Te 2 proc. to około 20 tys. genów, które posiada człowiek. Cała reszta przez wiele lat uważana była za w zasadzie niepotrzebną. W nauce funkcjonwał nawet termin śmieciowego DNA (ang. junk DNA) na określenie tych rejonów, które nie kodują białek. Przez lata uważano, że są to tylko wplecione w nasze DNA wirusy, które nabywaliśmy w czasie ewolucji, geny, które kiedyś się ?zepsuły? i zostały 'odsunięte na bok’, itp.? – opowiada epigenetyk.

Dodaje, że dopiero w 2012 roku roku duży międzynarodowy projekt o nazwie ENCODE (The ENCyclopedia Of DNA Elements), który powstał jako kontynuacja Human Genome Project (w ramach którego zsekwencjonowano 92 proc. ludzkiego genomu) wykazał, że większość DNA, które dotąd uważano za śmieciowe, w istocie jest funkcjonalnie istotne.

?Okazało się na przykład, że do większości śmieciowego DNA wiążą się białka – mówi dr Wojdacz. – A skoro wiążą się białka, to znaczy, że po coś one są, że występuje w nich aktywność biologiczna. Jeśli byłyby niepotrzebnymi pozostałościami ewolucji, przekazywanymi bezrefleksyjnie z pokolenia na pokolenie, to po co miałyby wykazywać jakąkolwiek aktywność? I tu zaczyna się robić ciekawie. Dopiero zaczynamy poznawać te rejony DNA, ale już mamy pewność, że nie można ich nazywać śmieciowymi?.

Ile z całego niekodującego DNA jest użyteczne, a ile faktycznie do niczego nie służy, jeszcze nie wiemy. Wiemy natomiast, że niekodujące elementy genomu – oprócz omawianych tu powtórzeń – zwierają np. sekwencje kodujące tzw. noncoding RNA (czyli fragmenty, które mogą być czytane, ale nie są przepisywane na białka i które pełnią funkcje regulatorowe) oraz długie niekodujące RNA (long non-coding RNA) – elementy genomu, których funkcje dopiero zaczynamy zgłębiać.

?Nad tymi dwoma typami RNA prowadzone są w ostatnich latach bardzo intensywne badania, ponieważ zauważono, że elementy te psują się w często chorobach nowotworowych. Cały czas znajdujemy też ich związki z innymi chorobami? – mówi dr Wojdacz.

Miedzy niekodującymi sekwencjami powtórzonymi naukowcy z konsorcjum T2T odnaleźli także całkiem nowe geny.

?Są wśród nich na przykład geny uczestniczące w rozwoju kory przedczołowej, która w dużej mierze opowiada za to, że człowiek jest tak wyjątkowy. Nasza wiedza o tej części mózgu bardzo się teraz poszerzy? – ma nadzieję dr Wojdacz.

Teraz, gdy mamy już działającą technologię, postęp – zdaniem doktora – będzie szybki.

?Kolejnym etapem jest poznanie genomów jak największej liczby poszczególnych osób. Teraz jest to możliwe, bo technologia do sekwencjonowania staje się coraz szybsza, tańsza i łatwiejsza. Dla przykładu: w 2001 zsekwencjonowanie genomu kosztowało ok. 100 milionów dolarów, dziś kosztuje to poniżej 1000 dol. Najważniejsze, że mamy już do tego instrumenty? – zaznacza naukowiec.

Jak dodaje, sekwencjonowanie genomów różnych ludzi jest potrzebne, aby poznać subtelne różnice występujące między nami – te, dzięki którym troszkę się różnimy. Im więcej będziemy mieć sekwencji indywidualnych genomów, tym dokładniej będziemy wiedzieć, czy różnice w konkretnych miejscach DNA skutkują wyłącznie innym kolorem oczu, czy też są ważne dla rozwoju chorób, czy w ogóle nie mają większego znaczenia.

?Generalnie potrzebujemy stworzyć solidną bazę ludzkich genomów, aby poznać jak najwięcej miejsc, w których się różnimy i które odpowiadają za predyspozycje do jakichś chorób, za wrażliwość na dane leki, itp. Kiedy to wszystko zmapujemy, uzyskamy pewien wzorzec wraz z zaznaczonymi na nim miejscami, które niosą jakieś ważne informacje. Te różnice dotyczyć zarówno zwykłych ludzkich cech, takich jak kolor oczu, włosów, wzrost, ale też predyspozycji do wystąpienia jakiejś choroby (nowotworu, cukrzycy itp) lub np. wrażliwości czy niewrażliwości na jakiś lek? – tłumaczy specjalista.

?Kiedy się to stanie, a zaczęło się dziać już teraz, dojdziemy do momentu, w którym każdy z nas będzie miał zsekwencjonowany swój materiał genetyczny i będzie szedł do lekarza ze swoistym paszportem genomowym. A lekarz będzie podejmował decyzje medyczne na podstawie tego, że pacjent ma taką, a nie inną, charakterystykę genetyczną. To będzie prawdziwa medycyna spersonalizowana? – mówi ekspert.

Poza potencjalnymi terapiami, które się w przyszłości pojawią, spersonalizowanymi schematami leczenia itp., znajomość różnic w genomie umożliwi także skuteczniejszą prewencję chorób.

?To ogromnie ważne. Oflagowanie ludzi predysponowanych do pewnych chorób pozwoli na czas wdrożyć protokoły, które nie dopuszczą do tego, aby dana choroba się u nich rozwinęła – podkreśla dr Wojdacz. – To nie jest tak, że jeśli mamy predyspozycję do czegoś, to mamy wyrok. Bo skoro jest możliwość wystąpienia choroby, to jest też możliwość, że ona jednak nie wystąpi. I kiedy będziemy wiedzieć o takim ryzyku, będziemy w stanie zalecić pacjentowi takie postępowanie, które pozwoli mu uniknąć zachorowania?.

?Podkreślam, że dziś odkrycie, o którym rozmawiamy, ma małe przełożenie na zastosowania kliniczne. Ale już wkrótce będzie miało dużo większe. Bo po pierwsze mamy wreszcie technologię, która jest tania i łatwo dostępna, po drugie, wiemy, co należy porównywać i gdzie szukać?.

?To odkrycie nie zmienia świata tak po prostu. Tak jak nie zmieniło do opublikowanie większości ludzkiego genomu w 2003 roku. Ale zdecydowanie jest to kamień milowy. Przed nami długa i żmudna droga, ale z czasem doprowadzi nas ona do wielkich wdrożeń. Za kilka lat, jeszcze nie dziś? – podsumowuje dr Wojdacz.

Nauka w Polsce

Zdjęcie: Freepik | GarryKillian

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

ATAK PANIKI

Ataki paniki to nie fanaberia. Kobieta idzie ulicą, czuje się dobrze. Nie dzieje się nic szczególnego, mija ludzi, samochody… Nagle…

ZADZIWIAJĄCE KOCIE AMORY

Dlaczego marcujące się koty wrzeszczą? Jak zbudowany jest penis kocura? Czy kocice trzymane w domach jajeczkują inaczej niż wolno żyjące?…

DEKAMERON – ISABETTA Z MESSYNY

DZIEŃ CZWARTY Opowieść V Pisownia oryginalna z 1930 roku Bracia Isabetty zabijają jej kochanka. Umarły ukazuje się jej we śnie…

DEPRESJA LEKOOPORNA

Depresję lekooporną można skutecznie leczyć. Lekooporna depresja dotyka części pacjentów, u których standardowa farmakoterapia połączona z psychoterapią nie przynoszą oczekiwanych…

WODÓR, WODÓR I JESZCZE RAZ WODÓR

Wodór jako lekarstwo na wysokie ceny energii i węgla ? RoadShow 2023 #OswajamyWodor. Przydomowe stacje tankowania wodoru, wodorowe pompy ciepła,…

BASEBALLOWA AKADEMIA ORŁÓW SPORTU

Home Run dla aktywności. Baseball, choć często kojarzony z kulturą sportu Stanów Zjednoczonych, ma coraz większe grono entuzjastów także w…

SZTUCZNA INTELIGENCJA MALUJE OBRAZY

Obraz namalowany przez sztuczną inteligencję oceniamy jako mniej wartościowy Gdy ludzie dowiadują się, że obraz został namalowany przez sztuczną inteligencję,…

ADHD A SUPLEMENTACJA

ADHD a suplementy diety i witaminy. Nie ma wątpliwości, że niedobory żywieniowe mogą pogarszać przebieg ADHD i nawet zniweczyć efekty…

50+ TO NIE SENIOR

Impact?21: pokolenia 50 plus nie chcą być nazywane przez marketingowców ?seniorami?. Rosnąca wskutek zmian demograficznych grupa klientów 50 plus nie…

WYGLĄD WAŻNY DLA NASTOLATKÓW

Dzieci i młodzież pod wpływem internetowych zdjęć. Aż 62 proc. nastolatek i nastolatków uważa, że tylko atrakcyjne osoby mogą coś…

JAKA SZCZOTECZKA DO ZĘBÓW?

Jak dobrać właściwą szczoteczkę do zębów Na rynku dostępnych jest dziś kilka rodzajów szczoteczek do zębów. Oprócz tradycyjnych są również…

KTO MOŻE ZOSTAĆ EKSTREMISTĄ

Wszyscy możemy być ekstremistami? Co łączy zauroczenie, pasję twórczą, fanatyzm Szaleńcze zakochanie, oddawanie się bez reszty pracy, pasji czy idei……

SAMOTNI W SIECI

Coraz bardziej samotni w sieci. Badacze z Uniwersytetu w Arkansas potwierdzili, że media społecznościowe mogą odgrywać dużą rolę przy procesach…

EMERYTURA – KOMU SIĘ CHCE

Badanie: dlaczego Polacy przechodzą na emeryturę? Dwie trzecie respondentów z Polski przechodzi na emeryturę z powodu wieku, 45 proc. z…

KAMPANIA SINSAY SS22

Wiosenna energia w kampanii SINSAY SS22. NAJNOWSZA KAMPANIA SINSAY SS22 STANOWI ŚWIETNE WPROWADZENIE W ŚWIAT WIOSENNYCH TRENDÓW. PROPOZYCJE DLA KOBIET, MĘŻCZYZN,…

GRA PLANSZOWA SPRZED 4 TYSIĘCY LAT

Oman/ Polscy archeolodzy odkryli grę planszową sprzed ponad 4 tys. lat Kamienną planszę do gry z zaznaczonymi polami i zagłębieniami…

OPŁACA SIĘ BYCIE ŻYCZLIWYM

Życzliwość się opłaca. Nie ma wątpliwości, że każdemu z nas lepiej się żyje w otoczeniu życzliwych osób, a badania wskazują,…

DAMA Z WACHLARZEM GUSTAVA KLIMTA

Obraz Klimta po 100 latach znowu w wiedeńskim Belwederze Portret ?Dama z wachlarzem? jest jednym z ostatnich obrazów namalowanych przez…

H&M ORAZ NETFLIX

Serial Sex Education Netflixa jest na szczycie listy oglądalności od czasu swojej premiery. Teraz, gdy wkrótce pojawi się trzeci sezon,…

Ćwiczenie nr 6

ODPOCZYNEK – ODDYCHANIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząca.Ilość powtórzeń: 6-8.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło, kanapa,…

FLUOR  SZKODZI?

Fluor: fakty i mity. Ofiarą nieprawdziwych teorii na temat rzekomej szkodliwości padły naukowo potwierdzone metody zapobiegania próchnicy. Nie daj się…

ESPADRYLE DAMSKIE

Espadryle damskie ? to podstawa wielu wiosennych stylizacji. Kiedy tylko zima zaczyna zbliżać się ku końcowi, kobiety gorączkowo zaczynają rozglądać…

NORMALNIE ŻYĆ ZE STOMIĄ

Stomia – normalnie żyć Stomia nie stanowi przeszkody w prowadzeniu normalnego życia czy nawet intensywnego uprawiania sportu. Dobrze też wiedzieć,…

PROKRASTYNACJA TO CZY ZWYKŁE ODWLEKANIE

Prokrastynacja: Mechanizmy, konsekwencje i strategie przeciwdziałania. Prokrastynacja, czyli patologiczne zwlekanie, odkładanie na później, to zjawisko, które dotyka wielu ludzi, niezależnie…

ŁADNIEJSI SĄ ZDROWSI

Badania: bardziej atrakcyjne osoby są też zdrowsze. Osoby o ponadprzeciętnej atrakcyjności wydają się być zauważalnie zdrowsze niż te, które są…

OD BOTOKSU GŁOWA NIE BOLI

Botoks dobry w leczeniu migreny? To FAKT! Ostrzykiwanie określonych miejsc na czaszce toksyną botulinową od kilku lat jest z powodzeniem…

JAK DBAĆ O WĄTROBĘ

Nie tylko unikanie alkoholu. Dowiedz się, jak dbać o wątrobę To nie reklamowane oczyszczające kuracje usuwają toksyny z organizmu. To…

CO Z TĄ EREKCJĄ

Erekcja: co każdy facet wiedzieć powinien Sprawność erekcyjna jest jednym z najbardziej kruchych darów, jakimi Matka Natura obdarowała płeć męską.…

MANIPULACJA – METODY I NARZĘDZIA

CYKL ARTYKUŁÓW NA TEMAT METOD I NARZĘDZI MANIPULACJI Przedstawiamy serię artykułów, które odsłonią przed Tobą kulisy manipulacji – pokażą jej…

JAKĄ MASZ SAMOOCENĘ?

Poznaj wartość samego siebie i żyj lepiej. Ktoś o niskim poczuciu własnej wartości czuje się gorszy. Efekt? Taka osoba często…

SAMOBÓJSTWA PO 60-TCE

Ukryty problem. Pod względem zachowań samobójczych osoby starsze bardzo różnią się od osób w młodym wieku. Młodzi bowiem zwykle popełniają…

SEKS Z PRZYJACIELEM

Friends with benefits. Seks między przyjaciółmi zasługuje na naukowe spojrzenie. Przyjaciele, którzy uprawiają ze sobą seks, uzyskują niższą satysfakcję ze…

JAK TWOJE MIASTO DBA O CIEBIE

Miasta, które dbają o zdrowie mieszkańców. Władze Opola wydały najwięcej na zdrowie w przeliczeniu na mieszkańca, za nim uplasował się…

CZARNE DZIURY

Badania czarnych dziur mogą przydać się na Ziemi. Nigdy nie wiadomo, kiedy zainteresowania czysto poznawcze znajdą zastosowania. Tysiące lat temu…

WIKINGOWIE – PRAWDY I MITY

Marcin Sałański Wikingowie i początki ich wypraw w VIII-IX w. ? prawda i mity. Czerwiec 793 roku. Mnisi z klasztoru…

JAK WYCHOWAĆ SZCZENIAKA

Jak wychować szczeniaka? 8 wskazówek, które na pewno pomogą Walczysz ze szczeniakiem o posłuszeństwo? Masz już dość ciągnięcia go na smyczy…

SPORT BEZ BARIER

Projekt społeczny. ?Sport bez barier? to inicjatywa, która ma na celu spopularyzować i wspierać aktywność sportową osób z niepełnosprawnościami, przyczyniać…

DOSTAŁEŚ PREZENT – ZAPŁAĆ!

Zasady opodatkowania prezentów świątecznych. Pracodawcy wręczający świąteczne prezenty pracownikom muszą brać pod uwagę ewentualne skutki podatkowe. Jak wyjaśniają rozmówcy serwisu…

PIJAWKI LEKARSKIE

Dawna metoda stosowana i dziś Te zwierzątka u niewielu budzą przyjazne uczucia, ale medycynie znane są od setek lat ?…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Ta strona używa Akismet do redukcji spamu. Dowiedz się, w jaki sposób przetwarzane są dane Twoich komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Przejdź do treści