DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie “miliona mrówek pod skórą 24/7.” Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

„Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” – opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

„Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” – zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom „LIVER”.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

„Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” – dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

„Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę” – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

„zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy – to nasza >>normalność<<” – mówią. 

„Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” – dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

„Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” – zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

„Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” – opowiada mama trzylatka.

„Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” – mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

„Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” – wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: „Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby?”, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

WARSZAWSKI FESTIWAL FILMOWY

37. Warszawski Festiwal Filmowy startuje 8 października Festiwal odbywać się będzie w dniach 8-17 października w formule tradycyjnej. Festiwalowymi kinami…

Globalizacja a praca

PE: globalizacja tworzy nowe miejsca pracy, ale może też powodować ich utratę. Globalizacja tworzy nowe miejsca pracy, ale może też…

ZADBAJ O WAPŃ

Jesteś kobietą po pięćdziesiątce? Zadbaj o wapń! Po ukończeniu 51. roku życia aż o jedną piątą zwiększa się u kobiet…

PROBLEMY Z GŁOSEM

Głos: złe nawyki przy jego emisji prowadzą do kłopotów Stres, siedzący tryb życia, przekrzykiwanie hałasu, mówienie zbyt wysokim tonem mogą…

ROBOT IMITUJĄCY NOWORODKA

Robot imitujący noworodka na wystawie w Centrum Nauki Kopernik. Centrum Nauki Kopernik zademonstrowało robota o nazwie Babyclon. Imituje on niektóre…

INTELIGENCJA ROJU

Ekspert: wzrasta zainteresowanie algorytmami inteligencji roju Inspiracją do powstania algorytmów inteligencji roju jest świat natury, na przykład zachowania mrówek. Tego…

ZDROWE JELITA

Nie tylko dieta. Jak zadbać o zdrowie jelit Trawią i wchłaniają pokarm, zatem oczywiste jest, że dla ich zdrowia istotna…

ROZGRYZANIE MÓZGU

Wiele problemów psychicznych wynika z braku zrozumienia, jak działają nasze umysły. O mózgu wiemy co najwyżej promil tego, co chcielibyśmy…

MENOPAUZA A ODCHUDZANIE

Jak się odchudzać w czasie menopauzy. Menopauza sprzyja, niestety, przybieraniu na wadze oraz zmianie figury. Dobra wiadomość jest jednak taka,…

ŚMIERĆ Z GŁODU W SZPITALU

Niedoceniany, a groźny problem pacjentów w szpitalach. Co dziesiąty pacjent, który umiera w szpitalu, odchodzi na skutek powikłań związanych z…

CIĄŻA. NIEWYDOLNOŚĆ ŁOŻYSKA

Niewydolność łożyska: groźna dla matki i dziecka, można jej uniknąć. Kobiety w ciąży często nie zdają sobie sprawy z tego,…

UCZULENIE NA JAD OWADÓW

Uczulenie na jad owadów ma swoje konsekwencje w psychice. Około 1-2 proc. osób na jad owadów reaguje w sposób tak…

DYSTONIA – MIMOWOLNE RUCHY

Dystonia: mimowolne ruchy, które trzeba leczyć u neurologa Silne napięcie mięśni, mimowolne powtarzające się ruchy, wygięcie ciała – tak objawia…

Kolekcja na wyjątkowe okazje Wszystko wskazuje na to, że Święta i Noc Sylwestrową spędzimy w domowym zaciszu, co nie oznacza,…

50+ TO NIE SENIOR

Impact’21: pokolenia 50 plus nie chcą być nazywane przez marketingowców „seniorami”. Rosnąca wskutek zmian demograficznych grupa klientów 50 plus nie…

HISTORIA MODY – MODA ŚLUBNA

Dawna moda ślubna Przez całe stulecia scenariusz życia kobiety z wyższych sfer był taki sam – zostanie żoną i matką…

Ćwiczenie nr 14

ODPOCZYNEK – ODDYCHANIE PRZY OKNIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząca.Ilość powtórzeń: 3 minuty.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia…

KOSMETYKI FENTY SKIN W GLOBALNEJ SIECI

Wprowadzenie produktów Fenty Skin do globalnej sieci sprzedaży detalicznej „Chcę mieć pewność, że wszyscy mają dostęp do unikalnych produktów do…

DEPRESJA NASTOLATKA

Jak rozpoznać depresję u nastolatka. Depresja – także u nastolatków – to przewlekła, często nawracająca choroba, która może prowadzić do…

BŁONNIK NIEJEDNO MA IMIĘ

Choć włókno pokarmowe, zjadane wraz z żywnością pochodzenia roślinnego, nie poddaje się działaniu enzymów trawiennych człowieka, to jednak stanowi niezbędny…

PRZEWLEKŁE ZMĘCZENIE

Przewlekłe zmęczenie: 10 najczęstszych przyczyn Czujesz się ciągle zmęczony lub wyczerpany? Ulgi nie przynosi ci ani sen, ani nawet dwutygodniowy…

DOMY BEZ ŚWIATŁA I LUSTER

Prof. Marciniak-Kajzer: w średniowiecznym domu brakowałoby mi światła i luster. Gdybym miała mieszkać w średniowiecznym domu, najbardziej brakowałoby mi światła…

PANDEMIA A ALKOHOL

Pandemia. Czy w Polsce zmienił się model picia? Stres jest uważany za jeden z najsilniejszych wyzwalaczy picia alkoholu. Poniekąd alkohol…

JAKA SZCZOTECZKA DO ZĘBÓW?

Jak dobrać właściwą szczoteczkę do zębów Na rynku dostępnych jest dziś kilka rodzajów szczoteczek do zębów. Oprócz tradycyjnych są również…

UWAGA NA DIETY Z INTERNETU

Blogi, portale internetowe pełne są porad dotyczących zdrowego odżywiania i diet wspomagających leczenie różnych schorzeń. Jak poruszać się w tym…

ATAKI PANIKI TO NIE FANABERIA

Ataki paniki to nie fanaberia; w pandemii jest ich więcej Kobieta idzie ulicą, czuje się dobrze. Nie dzieje się nic…

UPADEK SENIORA

Upadki u seniorów – jak im zapobiegać? Upadki są szóstą przyczyną śmiertelności wśród osób starszych, a także główną przyczyną śmierci…

WYDRUKUJ SOBIE SCHABOWEGO

Prof. Majewska: drukowana żywność to już nie fantastyka naukowa, ale rzeczywistość. Naukowcy pracują nad nowymi zastosowaniami druku 3D do produkcji…

CHORE JELITA A SEKS

Jak się kochać, gdy chore są jelita Choroby nieswoiste jelit sprawiają wiele problemów w życiu na każdym poziomie – także…

PATRZENIE NA RYBKI W AKWARIUM USPOKAJA?

To FAKT! Naukowcy z brytyjskiego National Marine Aquarium, Plymouth University i University of Exeter dowiedli, że regularne przyglądanie się akwariowym…

DLACZEGO SIĘ KŁÓCIMY

Kłótnie w związku: zwykle świadczą o tym, co bardzo ważne i niedostrzeżone Kłótnie nie zawsze są złe. Często oznaczają, że…

SZTUCZNĄ INTELIGENCJĘ DA SIĘ OSZUKAĆ

Naklejka na znaku drogowym może wprowadzić w błąd autonomiczny samochód, a zmylony zakodowanym sygnałem asystent głosowy może zlecić przelew naszych…

DYSLEKCJA ROZWOJOWA

Jej objawy pojawiają się już w przedszkolu! U dziecka z trudnościami w czytaniu i pisaniu, które nie otrzyma odpowiedniego wsparcia,…

NIEDŹWIEDZIE W BIAŁOWIEŻY

140 lat po wyginięciu: czy niedźwiedzie powrócą do Białowieży? Niedźwiedzie brunatne wyginęły w Puszczy Białowieskiej pod koniec XIX w. Później…

WIELKI POŻAR LONDYNU

2 września 1666 roku: wielki pożar Londynu Wielki pożar Londynu w ciągu kilku dni doszczętnie zniszczył większość miasta, już wówczas…

DIETETYK CZY DIETETYK KLINICZNY

Na początku odpowiedzmy sobie na pytanie. Dlaczego dopasowana dietoterapia jest tak istotna? Po prostu dlatego, żebyśmy nie zrobili sobie krzywdy.…

JAGODY  KAMCZACKIE

Dlaczego warto jeść jagody kamczackie? Powiedzieć, że jagody kamczackie są owocami o dużej wartości odżywczej, to jakby nic nie powiedzieć.…

KOŃ I CZŁOWIEK W  DEPRESJI

Koń towarzyszem w procesie leczenia depresji. Poziom oksytocyny w organizmie człowieka można podnieść poprzez regularne przebywanie w towarzystwie konia i…

AUSTRALIA – KRAJOBRAZ OPOWIEDZIANY CZ. 3

Geolog postrzega ziemię jako wynik historycznych i prehistorycznych procesów: fałdowanie skorupy ziemskiej, pękanie i uskoki, powstawanie osadów. Te procesy zachodzące…

GDY SPOTKASZ W LESIE ZWIERZA

Spotkałeś wilka lub dzika? Zobacz, czego nigdy nie robić. Las jest nie tylko miejscem wypoczynku i relaksu dla ludzi, ale…

DIETA OCZYSZCZAJĄCA Z TOKSYN

Dieta oczyszczająca z toksyn – czy istnieje? Media od dawna lansują różnego rodzaju modne diety oczyszczające, obiecując ekspresowy detoks, odkwaszenie…

POWIKŁANIA ZAKRZEPOWO-ZATOROWE

Powikłania zakrzepowo-zatorowe mogą dotyczyć pacjentów w każdym wieku. To problem często marginalizowany i odsuwany na boczny tor, który potrzebuje nagłośnienia…

WYPALENI RODZICE

Wypalenie rodzicielskie Przedłużająca się pandemia szczególnie dotyka rodziców, którzy łączą zdalną pracę zawodową z całodzienną opieką nad dziećmi i edukacją…

NAUCZYĆ SIĘ POCZUCIA HUMORU

Badaczka humoru: poczucie humoru można wyćwiczyć. Śmiech jest zaraźliwy – trzydziestokrotnie częściej śmiejemy się w towarzystwie innych niż w samotności.…


Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Skip to content