DzieckoZdrowie

DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie ?miliona mrówek pod skórą 24/7.? Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

„Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” ? opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

„Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” ? zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom ?LIVER?.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

„Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” ? dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

„Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę? – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

?zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy ? to nasza >>normalność<<? – mówią. 

„Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” ? dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

„Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” ? zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

„Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” ? opowiada mama trzylatka.

„Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” ? mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

„Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” ? wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: ?Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby??, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

MINIKIWI

Minikiwi ? co warto wiedzieć o jego walorach odżywczych i zdrowotnych Choć ten niepozorny owoc jest w naszym kraju wciąż…

OGRÓDKI DZIAŁKOWE W CHICAGO

Naukowcy na tropie ogródków działkowych w Chicago. W całym Chicago istnieje 4 648 działek uprawnych o łącznym areale 264 181…

DEPRESJA PO UDARZE

Po udarze nawet ponad połowa chorych zapada na depresję. Po udarze chory często ma poczucie, że jego życie nieodwracalnie się…

Ćwiczenie nr 2

ZACISKANIE I OTWIERANIE DŁONI Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedzącaIlość powtórzeń: 10Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło,…

WYGLĄD WAŻNY DLA NASTOLATKÓW

Dzieci i młodzież pod wpływem internetowych zdjęć. Aż 62 proc. nastolatek i nastolatków uważa, że tylko atrakcyjne osoby mogą coś…

SZANUJ PSA

Szanujmy potrzeby i predyspozycje poszczególnych ras – radzą weterynarze. Wszystkie psy mają 78 chromosomów, w których zawarta jest informacja genetyczna…

DEKAMERON – DZIWNE MAŁŻEŃSTWO

DZIEŃ DRUGI Opowieść III Pisownia oryginalna z 1930 roku Trzej bracia trwonią swoje majątki, popadając w ubóstwo. Jeden z ich…

ARONIA – KOLEJNY SUPEROWOC

Tych dobroczynnych substancji aronia ma najwięcej spośród wszystkich owoców? Cudze chwalicie, swego nie znacie! Warto wiedzieć, że pod względem zawartości…

REAKCJA KOMÓREK NA POLE MAGNETYCZNE

Biolodzy po raz pierwszy zaobserwowali reakcje komórek na pole magnetyczne Japońska grupa badaczy po raz pierwszy, w czasie rzeczywistym zaobserwowała,…

DZIECI I PORNOGRAFIA

Rzetelnie rozmawiając z dzieckiem o seksualności możesz zapobiec nieszczęściu. Fakty są takie: ponad połowa dzieci w wieku szkolnym choć raz…

Ćwiczenie nr 7

WSTAWANIE – SIADANIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząco-stojąca.Ilość powtórzeń: 5.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: krzesło. Pozycja wyjściowa: Ćwiczenie: Obejrzyj wideo z…

DEKAMERON – KOŃ I ŻONA

DZIEŃ TRZECI Opowieść V Pisownia oryginalna z 1930 roku Strojniś czyni ze swego rumaka dar dla messera Francesca Vergellesi. Za…

POWIKŁANIA ZAKRZEPOWO-ZATOROWE

Powikłania zakrzepowo-zatorowe mogą dotyczyć pacjentów w każdym wieku. To problem często marginalizowany i odsuwany na boczny tor, który potrzebuje nagłośnienia…

WILK JESZCZE POD OCHRONĄ

Ochrona wilka – skuteczna, czyli jaka? Naukowcy mają głos. Trwająca od 23 lat ścisła ochrona pozwoliła odbudować populację wilka w…

DIOR  CRUISE 2022

Wyprawa z Grecji do Grecji. Sesja zdjęciowa jednej z linii haute couture Monsieur Diora, wykonana w pobliżu ateńskiego Partenonu w…

OSTROŻNIE ZE SZPILKAMI

Lubisz chodzić w szpilkach? Aż 49 proc. młodych kobiet na co dzień zakłada szpilki. Tymczasem chodzenie w butach na obcasach…

SUZUKI ACROSS

Suzuki przedstawia model ACROSS Suzuki ? ACROSS ? muskularny SUV o sportowym charakterze wyposażony w nowoczesny i oszczędny napęd hybrydowy…

DYSLEKCJA ROZWOJOWA

Jej objawy pojawiają się już w przedszkolu! U dziecka z trudnościami w czytaniu i pisaniu, które nie otrzyma odpowiedniego wsparcia,…

DIOR – PRZEDSTAWIA

Męska kolekcja Jesień 2021 Zgodnie z trendem współpracy Diora z postaciami sztuki współczesnej z całego świata, dyrektor artystyczny Dior men?s…

IGNACY ŁUKASIEWICZ  – PROMETEUSZ

Ignacy Łukasiewicz ? farmaceuta, który stworzył polski przemysł naftowy. Ignacy Łukasiewicz ? aptekarz, pionier europejskiego przemysłu naftowego, wynalazca lampy naftowej,…

RESERVED – KOLEKCJA WIOSNA 2021

Lookbook Spring 2021 Kluczowe trendy na wiosnę 2021, najistotniejsze wzory i kolory sezonu, fasony i detale, które zaktualizują garderobę ?…

CERTYFIKACJA SZKÓŁEK PIŁKARSKICH

Silne korzenie wzrostu Od kilku już lat Polski Związek Piłki Nożnej prowadzi wyjątkowy projekt – Program Certyfikacji Szkółek Piłkarskich. Projekt…

UZALEŻNIENIE A MIŁOŚĆ

Uzależnienie ma wpływ na miłość. Każde. Walentynki ? święto zakochanych. Czy uzależnienia wpływają na jakość związków? W Polsce co piąta…

AUTONOMICZNY DRIFT

Autonomiczny samochód o umiejętnościach kierowcy driftowego ? nowy projekt Toyota Research Institute i Uniwersytetu Stanforda Naukowcy Toyoty oraz Uniwersytetu Stanforda…

KORALOWCE – BUDOWNICZOWIE RAF

Koralowce, budowniczowie raf, są sprytniejsze niż sądzono Koralowce to organizmy bardziej złożone, niż sądzili niektórzy badacze. Zwierzęta te potrafią regulować…

ZAKRZEPICA – CO WARTO O NIEJ WIEDZIEĆ

Zakrzepica to bardzo częsty problem. Lepiej sporo o niej wiedzieć. Rocznie rozpoznaje się w Polsce kilkadziesiąt tysięcy nowych przypadków zakrzepicy,…

MISTRZ

?Mistrz? o legendarnym pięściarzu z KL Auschwitz Tadeuszu Pietrzykowskim. Już 27 sierpnia do kin trafi jeden z najbardziej oczekiwanych filmów…

RANDKI – ZMIANY ZASAD

Zmiany społeczne w randkowaniu – tylko dla jednej na pięć kobiet istotna jest szarmanckość. – Zaledwie 1/5 kobiet wysoko ceni…

AUDI TT RS COUPE ICONIC

Ekskluzywna limitowana edycja Audi TT RS Coupé iconic edition zachwyca innowacyjnym designem i dynamiką. Audi TT Coupé ma już 25…

KRYSZTAŁY CZASOWE

Prof. Krzysztof Sacha: dzięki kryształom czasowym powstaje czasotronika. Grupa naukowców ze Stanów Zjednoczonych oraz prof. Krzysztof Sacha z Uniwersytetu Jagiellońskiego,…

ZDROWE JELITA

Nie tylko dieta. Jak zadbać o zdrowie jelit Trawią i wchłaniają pokarm, zatem oczywiste jest, że dla ich zdrowia istotna…

JAGODY  KAMCZACKIE

Dlaczego warto jeść jagody kamczackie? Powiedzieć, że jagody kamczackie są owocami o dużej wartości odżywczej, to jakby nic nie powiedzieć.…

DLACZEGO PIES SIKA NA MOJE ŁÓŻKO

Zanurz się w psyche twojego psa – zrozumienie motywacji niechcianych zachowań. Oddawanie przez psa moczu na łóżko to zjawisko, które…

KIA SPORTAGE PIĄTEJ GENERACJI

Europejską wersję bestsellerowej Kia Sportage zaprojektowano tak, aby ustanowiła nowe standardy w segmencie SUV-ów w Europie. Najpopularniejszy model marki Kia…

SPLĄTANI OFICEROWIE EULERA

Kwantowe rozwiązanie zagadki klasycznie nierozwiązywalnej. Polsko-hinduski zespół fizyków wpadł na pomysł, jak rozwikłać XVIII-wieczny problem 36 oficerów Eulera, niemożliwy do…

TRĄDZIK U DOROSŁYCH

Trądzik – nie tylko młodzieńcza przypadłość Masz trądzik? Unikaj słońca! O tym, że dorośli też zmagają się z trądzikiem ?…

NAGRODA FIFA DLA POLAKA?

Marcin Oleksy z szansą na nagrodę FIFA The Best. To historyczny moment. Po raz pierwszy do prestiżowej nagrody FIFA Puskás…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Ta strona używa Akismet do redukcji spamu. Dowiedz się, w jaki sposób przetwarzane są dane Twoich komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Przejdź do treści