DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie “miliona mrówek pod skórą 24/7.” Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

„Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” – opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

„Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” – zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom „LIVER”.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

„Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” – dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

„Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę” – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

„zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy – to nasza >>normalność<<” – mówią. 

„Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” – dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

„Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” – zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

„Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” – opowiada mama trzylatka.

„Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” – mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

„Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” – wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: „Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby?”, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

DBAJ O HEMOROIDY

O hemoroidy trzeba… dbać. Hemoroidy ma każdy! Problem pojawia się, gdy się powiększą – to przypadłość 5 proc. dorosłej populacji…

WARZYWA Z GRILLA

Grillowane warzywa – sezon w pełni. Sezon urlopowy w pełni. Wyjazdy bliższe i dalsze. Okazje do spotkań z rodziną i…

PORTRET GENERACJI 50+

Naukowcy pracują nad portretem generacji 50+ w Europie Naukowcy przygotowują regularnie portret generacji osób po 50. roku życia. – W…

AUDI TT RS COUPE ICONIC

Ekskluzywna limitowana edycja Audi TT RS Coupé iconic edition zachwyca innowacyjnym designem i dynamiką. Audi TT Coupé ma już 25…

SEKS Z PRZYJACIELEM

Friends with benefits. Seks między przyjaciółmi zasługuje na naukowe spojrzenie. Przyjaciele, którzy uprawiają ze sobą seks, uzyskują niższą satysfakcję ze…

ŚWINIE LUBIĄ LUDZI

Świnie lubią ludzi podobnie jak psy, ale problemy rozwiązują same Świnie także lubią kontakt z ludźmi. Jednak eksperymenty wykazały, że…

JAK ZAWIĄZAĆ KRAWAT

Instrukcja wiązania krawata. Rodzaje węzłów. Jan Adamski O WIĄZANIU KRAWATA O wiązaniu krawata napisano już absolutnie wszystko co było do napisania.…

NAUCZYĆ SIĘ POCZUCIA HUMORU

Badaczka humoru: poczucie humoru można wyćwiczyć. Śmiech jest zaraźliwy – trzydziestokrotnie częściej śmiejemy się w towarzystwie innych niż w samotności.…

LEWORĘCZNE KANGURY

W czasie wykonywania zwykłych, codziennych zadań, takich jak skubanie liści lub drapanie się, kangury chętniej korzystają z jednej, wybranej dłoni.…

PASOŻYTY

O pasożyta nie tak łatwo Dlaczego „badanie żywej kropli krwi” jest oszustwem? Czy warto się odrobaczać profilaktycznie? Kiedy patogen toksoplazmozy…

DEKAMERON – MARTELLINO  KALEKA

DZIEŃ DRUGI Opowieść I Pisownia oryginalna z 1930 roku Martellino, rzekomy kaleka, udaje, że ozdrowiał, zbliżywszy się do szczątków świętego.…

WIELKIE STADO ŻUBRÓW

Zaobserwowano potężne stado żubrów na obrzeżach Puszczy Białowieskiej. Na obrzeżach Puszczy Białowieskiej zaobserwowano ogromne stado żubrów, liczące aż 170 osobników.…

INFODEMIA – NASILENIE FAKE NEWS

Eksperci: infodemia ma swoje źródło w mechanizmach ludzkiej psychiki Fake newsy zagarniają coraz to nowe obszary tematyczne i zaczynają wpływać…

ELEKTRYCZNY OSOBISTY OCZYSZCZACZ POWIETRZA

Wyjątkowy osobisty oczyszczacz powietrza LG PuriCare™. Firma LG wprowadziła na rynek osobisty oczyszczacz powietrza LG PuriCare™. To rewolucyjne rozwiązanie budzi…

INTELIGENCJA ROJU

Ekspert: wzrasta zainteresowanie algorytmami inteligencji roju Inspiracją do powstania algorytmów inteligencji roju jest świat natury, na przykład zachowania mrówek. Tego…

BUTY NOSZONE BEZ SKARPET

Dlaczego budzą tyle emocji? Jan Adamski Męskie buty zakładane na gołą stopę, budzą zaskakująco silne emocje. Okazuje się, że jest…

JAK ZAPOBIEC SAMOBÓJSTWU

Ktoś ma myśli samobójcze. Jak można pomóc? Każdy z nas może kiedyś zetknąć się z osobą, która znajduje się właśnie…

MOTOSKANDYNAWIA CZĘŚĆ  5

16 lat przymierzałem się aby ponownie odwiedzić Skandynawię. A tu niespodziewanie, latem, okazało się, że mam czas i jakieś mizerne…

RESERVED  JESIEŃ 2021

Kolekcja inspirowana „sportowymi” endorfinami – RESERVED ATHLEISURE NA JESIEŃ 2021. Trend athleisure wznosi się na nowy poziom. To już nie…

AUSTRALIA – KRAJOBRAZ OPOWIEDZIANY CZ. 2

Geolog postrzega ziemię jako wynik historycznych i prehistorycznych procesów: fałdowanie skorupy ziemskiej, pękanie i uskoki, powstawanie osadów. Te procesy zachodzące…

DEKAMERON – WILK W OWCZARNI

DZIEŃ TRZECI Opowieść I Pisownia oryginalna z 1930 roku Masseto z Lamporecchio, udając niemowę, godzi się na służbę do pewnego…

PANDEMIA A ALKOHOL

Pandemia. Czy w Polsce zmienił się model picia? Stres jest uważany za jeden z najsilniejszych wyzwalaczy picia alkoholu. Poniekąd alkohol…

KTO MOŻE ZOSTAĆ EKSTREMISTĄ

Wszyscy możemy być ekstremistami? Co łączy zauroczenie, pasję twórczą, fanatyzm Szaleńcze zakochanie, oddawanie się bez reszty pracy, pasji czy idei……

UCZULENIE NA JAD OWADÓW

Uczulenie na jad owadów ma swoje konsekwencje w psychice. Około 1-2 proc. osób na jad owadów reaguje w sposób tak…

OSZUKANI DZIADKOWIE

Chroń swoich dziadków przed oszustami Choć rośnie świadomość społeczna dotycząca zagrożenia oszustwami, policja wciąż odnotowuje kolejne przypadki oszustw metodą „na…

AYAHUASCA

Ayahuasca – cudowny rytuał czy zagrożenie? Amazońska mikstura, której popularność rośnie także na zachodzie, ma leczyć duszę i wspomagać ciało.…

SWOBODNY KWARK POWABNY

ALICE wykazuje, że swobodny kwark powabny ma masę. Masz problem, żeby dowiedzieć się, ile tak naprawdę ważysz, bo waga w…

DIETA „PÓŁ TALERZA”

Dietetyk radzi: zapomnijmy o piramidzie żywienia – idea „pół talerza” to nowa jakość w planowaniu zdrowych posiłków Jednym z fundamentów…

OBYCZAJOWOŚĆ SEKSUALNA MŁODZIEŻY

Prof. Izdebski: dużo się zmienia w obyczajowości seksualnej młodzieży, spada natomiast aktywność seksualna Polaków. W obyczajowości seksualnej młodzieży obserwujemy duże…

LICZI CZYLI ŚLIWKA CHIŃSKA

Liczi, zwane także śliwką chińską lub bliźniarką smaczną, to owoc z rodzaju Litchi chinensis Sonn. Liczi pochodzi z Chin, gdzie…

UWAGA NA DIETY Z INTERNETU

Blogi, portale internetowe pełne są porad dotyczących zdrowego odżywiania i diet wspomagających leczenie różnych schorzeń. Jak poruszać się w tym…

KRYSZTAŁY CZASOWE

Prof. Krzysztof Sacha: dzięki kryształom czasowym powstaje czasotronika. Grupa naukowców ze Stanów Zjednoczonych oraz prof. Krzysztof Sacha z Uniwersytetu Jagiellońskiego,…

DOKARMIANIE PTAKÓW

Dlaczego nie można dokarmiać dzikich ptaków chlebem? Zimowa pora to trudny czas zarówno dla ludzi, jak i dla dziko żyjących zwierząt.…

ZARAŻASZ SWOJEGO PSA ZIEWANIEM

Psy częściej zarażają się ziewaniem od właścicieli 25 badanych przez Teresę Romero i jej kolegów z Uniwersytetu w Tokio psów…

MISTRZ

„Mistrz” o legendarnym pięściarzu z KL Auschwitz Tadeuszu Pietrzykowskim. Już 27 sierpnia do kin trafi jeden z najbardziej oczekiwanych filmów…

H&M ESSENTIALS CORE

Nowa kolekcja H&M ESSENTIALS. Ponadczasowe wzornictwo. Wysoka jakość. Doskonałe dopasowanie. To kluczowe elementy linii H&M ESSENTIALS, obejmującą podstawowe elementy garderoby.…

WYPALENI RODZICE

Wypalenie rodzicielskie Przedłużająca się pandemia szczególnie dotyka rodziców, którzy łączą zdalną pracę zawodową z całodzienną opieką nad dziećmi i edukacją…

SAMOTNI W SIECI

Coraz bardziej samotni w sieci. Badacze z Uniwersytetu w Arkansas potwierdzili, że media społecznościowe mogą odgrywać dużą rolę przy procesach…

Ćwiczenie nr 14

ODPOCZYNEK – ODDYCHANIE PRZY OKNIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząca.Ilość powtórzeń: 3 minuty.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia…

H&M ORAZ NETFLIX

Serial Sex Education Netflixa jest na szczycie listy oglądalności od czasu swojej premiery. Teraz, gdy wkrótce pojawi się trzeci sezon,…

TIRY NA TORY

Wagon do przewozu ciężarówek trafi do produkcji Polska firma nabyła licencję od Wojskowej Akademii Technicznej i wyprodukuje obrotowy wagon do…

SZANUJ PSA

Szanujmy potrzeby i predyspozycje poszczególnych ras – radzą weterynarze. Wszystkie psy mają 78 chromosomów, w których zawarta jest informacja genetyczna…

BEAUTY FOOD

Czy możemy powstrzymać upływ czasu? Chyba wszyscy co jakiś czas zastanawiamy się czy istnieje jakiś złoty środek, rewelacyjny krem czy…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

zostań naszym autorem
Skip to content