DzieckoZdrowie

DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie ?miliona mrówek pod skórą 24/7.? Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

“Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” ? opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

“Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” ? zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom ?LIVER?.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

“Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” ? dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

“Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę? – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

?zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy ? to nasza >>normalność<<? – mówią. 

“Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” ? dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

“Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” ? zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

“Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” ? opowiada mama trzylatka.

“Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” ? mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

“Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” ? wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: ?Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby??, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

JAK PRZYGOTOWAĆ SIĘ DO BADAŃ

Jak przygotować się do badania mamograficznego, cytologicznego, kolonoskopii, gastroskopii, USG dróg moczowych, USG jamy brzusznej, PET/CT? USG jamy brzusznej należy…

ŁABOWA – PIĘKNO I TRADYCJA

Łabowa – miejsce zrodzone z piękna przyrody i urzekającej tradycji Łabowa to gmina leżąca w województwie małopolskim między pasmem Jaworzyny…

OSTATNI TAKI LAS

Ostatni taki las. Zielona Wstęga Gór Skandynawskich Szwecja to jeden z najbardziej lesistych krajów Europy. Ale dopiero niedawno potwierdzono tam…

RANDKI – ZMIANY ZASAD

Zmiany społeczne w randkowaniu – tylko dla jednej na pięć kobiet istotna jest szarmanckość. – Zaledwie 1/5 kobiet wysoko ceni…

ZMIANA PŁCI U JASZCZUREK

Jaszczurki zmieniające płeć w zależności od pogody. Agama brodata, jaszczurka występująca w centralnej Australii, wykazuje umiejętność zmiany płci pod wpływem…

BANANY W POLSKICH OGRODACH?

Zainteresowanie egzotycznymi roślinami w Polsce rośnie. W Polsce zainteresowanie uprawą egzotycznych roślin rośnie. Wpłynęła na to również pandemia, z powodu…

ADAPTACJA CZY WYMIERANIE

Co zmiany klimatu i użytkowanie gruntów oznaczają dla różnorodności biologicznej. Wymieranie gatunków następuje dziś od dziesięciu do stu razy szybciej…

WARSAW JUMPING CSIO4*

Tor Służewiec zaprasza Europę na wielkie skoki. Blisko 1,9 miliona PLN jest w puli nagród międzynarodowych zawodów jeździeckich Warsaw Jumping…

MUZYKA CHOPINA ZA 1 ZŁ

Bilety za 1 zł i codzienne recitale w Muzeum Fryderyka Chopina z okazji 211. rocznicy urodzin kompozytora – od 23…

STARE OBRAZY JAK NOWE

Naukowcy z UW opracowali nową metodę przywracania barw starym obrazom. Chemicy z UW we współpracy z Muzeum Narodowym w Warszawie…

REWOLUCJA W DOMOWEJ UPRAWIE WARZYW

LG prezentuje urządzenie do uprawy roślin w domu Firma LG prezentuje swoje urządzenie opracowane z myślą o coraz liczniejszym gronie…

TRANSHUMANIZM – NOWY ULEPSZONY CZŁOWIEK

Transhumanizm przewiduje zniesienie wyjątkowości człowieka. Według transhumanizmu człowiek naturalny utraci uprzywilejowaną pozycję w środowisku naturalnym i wytworów technologii ? mówi…

NARCYZM I MEDIA SPOŁECZNOŚCIOWE

Narcyzm sprzyja uzależnieniu od portali społecznościowych – wykazały badania. Narcyzm jest pozytywnie powiązany ze skłonnością do uzależnienia od mediów społecznościowych.…

Ćwiczenie nr 3

PALCE – PIĘTY Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedzącaIlość powtórzeń: 20Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło, kanapa,…

CAŁUJ – NIE ŻAŁUJ

Czy całowanie jest zdrowe? Choć niektórym może być trudno w to uwierzyć, nie wszyscy lubią się całować. Tymczasem romantyczne pocałunki…

CASTING DLA KOBIET Z DZIEĆMI

UWAGA  PILNE. Do reklamy dziecięcej marki dla znanej sieci sklepów potrzebne kobiety z dziećmi. Termin:  Sesja odbędzie się w dniu 27…

MENU WILKÓW Z ROZTOCZA

Wilki z Roztocza najchętniej polują na sarny. To sarny, a nie jelenie, stanowią główne źródło pożywienia wilków na Roztoczu i…

DIETA “PÓŁ TALERZA”

Dietetyk radzi: zapomnijmy o piramidzie żywienia ? idea ?pół talerza? to nowa jakość w planowaniu zdrowych posiłków Jednym z fundamentów…

JAZZ PO POLSKU 2023

Startuje edycja ? ?Jazz po polsku ? Warsaw live sessions? W ramach ?Jazz po polsku ? Warsaw Live Sessions? odbędzie…

ZBADAJ SIŁĘ NIKOTYNOWEGO NAŁOGU

Światowa Organizacja Zdrowia klasyfikuje uzależnienie od nikotyny jako chorobę. Każdy palacz łatwo może sprawdzić, czy jest uzależniony od tego nałogu…

WYKĄPAĆ SIĘ W LESIE

Shinrin-yoku, czyli wykąp się lesie. Metoda opracowana w Japonii staje się coraz popularniejsza także w Polsce. Kąpiele leśne poprawiają odporność…

INTERNET UKŁADA NAM ŚWIAT

Agaton Koziński: dziś internet układa nam świat Mariusz Marszałkowski/Instytut Jagielloński: Jak ocenia pan dzisiejszą sytuację na świecie. Czy świat zachodni…

PE – CZAS NA SPORT

Parlament Europejski upomina się o sport. W przyjętej 23 listopada rezolucji Parlament Europejski wezwał do ukształtowania europejskiego modelu sportu opartego…

NOWY SEZON NA SŁUŻEWCU

?Bomba w górę!? ? w niedzielę rusza kolejny sezon wyścigów konnych na Służewcu. Aż 68 koni startujących w ośmiu gonitwach,…

WYPALENIE ZAWODOWE

Gdy nie masz siły pracować?. Wypalenie zawodowe nie jest chorobą, choć ten zespół objawów skutecznie uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie – nie…

BIELIZNA DAWNIEJ

Urok dawnej bielizny. W dzisiejszym wpisie postanowiłam odkryć to, co z natury swojej powinno być zakryte. Oczywiście można opisywać rąbek…

JEDNA ŁADOWARKA DO WSZYSTKIEGO

PE: jedna ładowarka do wszystkich przenośnych urządzeń elektronicznych Parlament Europejski będzie negocjował z rządami państw UE na temat ostatecznego kształtu…

DOKARMIANIE PTAKÓW

Dlaczego nie można dokarmiać dzikich ptaków chlebem? Zimowa pora to trudny czas zarówno dla ludzi, jak i dla dziko żyjących zwierząt.…

CZY OTYŁOŚĆ JEST CHOROBĄ

Otyłość ? choroba czy taka uroda? Otyłości w obecnych czasach nie można już nazwać problemem, puszystością, ?taką urodą? czy defektem…

DLACZEGO PIES SIKA NA MOJE ŁÓŻKO

Zanurz się w psyche twojego psa – zrozumienie motywacji niechcianych zachowań. Oddawanie przez psa moczu na łóżko to zjawisko, które…

TRIKI NA ZASYPIANIE

Trzy C na dobry sen i parę innych trików, by zasnąć. Jak zadbać o jakość snu? Powinno być: ciemno, cicho…

SENIOR ZA KIEROWNICĄ

Senior za kółkiem: co warto wiedzieć. Choć z wiekiem obniża się nasza sprawność fizyczna i psychiczna, są sposoby na to,…

DARE TO BE U! KAMPANIA HOUSE SS22

WSZYSCY DZIELIMY JAKIEŚ PRAGNIENIA. CHCE NAM SIĘ PRZESTRZENI, WOLNOŚCI I NATURY; CHCE NAM SIĘ CZASU TYLKO DLA NAS I TYLKO DLA BLISKICH;…

KRĘGOSŁUP – DLACZEGO BOLI

Kręgosłup ? dlaczego boli i jak sobie pomóc Badania wskazują na genetyczne predyspozycje do kłopotów z kręgosłupem, ale pokazują też…

DAMA Z WACHLARZEM GUSTAVA KLIMTA

Obraz Klimta po 100 latach znowu w wiedeńskim Belwederze Portret ?Dama z wachlarzem? jest jednym z ostatnich obrazów namalowanych przez…

DEKAMERON – PIELGRZYM

DZIEŃ TRZECI Opowieść VII Pisownia oryginalna z 1930 roku Tedaldo, w niezgodzie z swoją damą będący, opuszcza Florencję. Po pewnym…

USTAWA ARTYSTYCZNA

MKDNiS: Ustawa o uprawnieniach artysty zawodowego ucywilizuje sytuację polskich twórców (komunikat) MKDNiS informuje: Ministerstwo Kultury, Dziedzictwa Narodowego i Sportu skierowało…

CUKRZYCA ? EPIDEMIA XXI WIEKU

Cukrzyca to pierwsza niezakaźna choroba, która została uznana przez ONZ za epidemię XXI wieku. Eksperci Instytutu Żywności i Żywienia są zgodni:…

REMBRANT W ŁAZIENKACH

?Jeździec polski? Rembrandta w Łazienkach Królewskich Arcydzieło Rembrandta było częścią obszernej kolekcji obrazów ostatniego króla Polski Stanisława Augusta. Obraz z…

SENIOR I PRZYRODA

Przebywanie w naturze może pomóc w poprawie samopoczucia psychicznego seniorów. Przebywanie w naturze może korzystnie wpływać na zdrowie psychiczne osób…

SAMOTNI W SIECI

Coraz bardziej samotni w sieci. Badacze z Uniwersytetu w Arkansas potwierdzili, że media społecznościowe mogą odgrywać dużą rolę przy procesach…


[CP_CALCULATED_FIELDS id=”7″]

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

Skip to content