DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby.

Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie całej rodziny. Dziecko drapie się do krwi, krzyczy z bólu, a rodzice są bezsilni. Tak wygląda życie z PFIC- postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową. Jest jednak światełko w tunelu.

Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.  

W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby. 

Koszmarny świąd skóry

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym. 

To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie “miliona mrówek pod skórą 24/7.” Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.

„Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak  skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” – opowiada Barbara, mama trzylatka.

Trauma całej rodziny

Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. 

„Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” – zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom „LIVER”.

Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. 

„Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” – dodaje.

Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci. 

„Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę” – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.

Te opisy to  normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :  

„zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy – to nasza >>normalność<<” – mówią. 

„Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” – dodaje pani Bernadetta.

Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. 

„Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” – zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.

Szansa na normalne życie

Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.

Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.

„Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” – opowiada mama trzylatka.

„Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” – mówi pani Bernadetta.

Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. 

„Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” – wyjaśnia.

Monika Wysocka

Briefing prasowy pt.: „Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby?”, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Zdjęcie: Freepik

Treści z serwisu cocomac.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Opinie i poglądy opublikowane na portalu cocomac.pl są wyłącznie opiniami i poglądami ich Autorów. Nie należy ich utożsamiać z poglądami redakcji. Również opinie wyrażane w publikowanych informacjach nie odzwierciedlają poglądów redakcji i wydawcy, a mają charakter informacyjny.
Widzisz błąd w artykule, niedziałający link? Poinformuj nas o tym poprzez formularz kontaktowy lub mailem! Dziękujemy.

TO TEŻ CIEKAWE:

WYPALENIE RODZICIELSKIE

Psycholog: rodzice doświadczają wypalenia wskutek stresu związanego z wychowywaniem dzieci. Około 8 proc. rodziców w Polsce doświadcza wypalenia rodzicielskiego, a…

NIESWOISTE ZAPALENIA JELIT

Nieswoiste zapalenia jelit – czy można im zapobiegać Są podstępne, dokuczliwe i nieuleczalne. Mimo to, najczęściej można się nauczyć z…

MUZYKA CHOPINA ZA 1 ZŁ

Bilety za 1 zł i codzienne recitale w Muzeum Fryderyka Chopina z okazji 211. rocznicy urodzin kompozytora – od 23…

DYSMORFOFOBIA A URODA

Obsesja na punkcie wyglądu jest chorobą, którą trzeba leczyć. Problemem pacjentów z dysmorfofobią jest permanentne niezadowolenie ze swojego wyglądu. Kłopot…

CZARNE DZIURY

Badania czarnych dziur mogą przydać się na Ziemi. Nigdy nie wiadomo, kiedy zainteresowania czysto poznawcze znajdą zastosowania. Tysiące lat temu…

PRZEDWCZESNE DOJRZEWANIE DZIECI

Kiedy mamy do czynienia z przedwczesnym dojrzewaniem? O przedwczesnym dojrzewaniu mówimy, gdy zaobserwujemy jego objawy u dziewcząt przed 8., a…

HISTORIA MODY – HAUTE COUTURE

Co to takiego haute couture? Każdy, kto choć trochę interesuje się modą, spotkał się z pojęciem haute couture i pret-a-porter.…

SUKCES POLAKÓW DOTYCZĄCY MIKRO RNA

Przełom Polaków: mapa nowotworowych mutacji w genach związanych z mikroRNA Badacze z Poznania przeanalizowali ogromną bazę danych o komórkach nowotworowych…

ROBERT KORZENIOWSKI RADZI

Mistrz olimpijski radzi, jak zachęcać do sportu. Robert Korzeniowski, czterokrotny mistrz olimpijski przyznaje, że podczas pandemii łapał się na tym,…

UCZULENIE NA JAD OWADÓW

Uczulenie na jad owadów ma swoje konsekwencje w psychice. Około 1-2 proc. osób na jad owadów reaguje w sposób tak…

DIOR – PRZEDSTAWIA

Męska kolekcja Jesień 2021 Zgodnie z trendem współpracy Diora z postaciami sztuki współczesnej z całego świata, dyrektor artystyczny Dior men’s…

KTO MOŻE ZOSTAĆ EKSTREMISTĄ

Wszyscy możemy być ekstremistami? Co łączy zauroczenie, pasję twórczą, fanatyzm Szaleńcze zakochanie, oddawanie się bez reszty pracy, pasji czy idei……

DWAJ RYWALE

DZIEŃ PIĄTY Opowieść V Pisownia oryginalna z 1930 roku Guidotto z Cremony porucza córkę swoją Giacominowi z Pawji i umiera.…

TADEK NIEJADEK

Skąd się biorą niejadki Wieczorne fochy przy kolacji? Twój maluch znowu nie chce spróbować nowej zupy? To nie dlatego, że…

DEKAMERON – OFIARY MIŁOŚCI

DZIEŃ CZWARTY Opowieść VIII Pisownia oryginalna z 1930 roku Girolamo miłuje Sylwestrę. Spełniając prośbę matki, udaje się do Paryża; po…

HIPERURYKEMIA

By nadmiar kwasu moczowego nie zepsuł lata, czyli dieta osób z hiperurykemią. Kiedy lato jest w rozkwicie, rozpoczynają się wakacje,…

WĄŻ W BUDCE LĘGOWEJ

Zaskroniec zamieszkał w budce lęgowej dla ptaków. Leśnicy z nadleśnictwa Wichrowo (woj. warmińsko-mazurskie) znaleźli zaskrońca, który zamieszkał w budce lęgowej…

OSOBOWOŚĆ BORDERLINE

Zaburzenia osobowości borderline, czyli życie na krawędzi. Przebywanie z osobą z zaburzeniami osobowości typu bordeline to emocjonalna huśtawka: trudno przewidzieć,…

JAK NAUCZYĆ PSA KOMEND?

Praktyczny poradnik szkolenia Próbujesz trenować ze swoim psem, ale nie widzisz efektów? Nie wiesz, czy warto próbować dalej, zgłosić się do…

SPLĄTANIE CZĄSTECZEK

Splątanie przez identyczność, czyli oddziaływanie bez kontaktu. Czym jest oddziaływanie i kiedy ono zachodzi? Intuicja podpowiada, że warunkiem koniecznym do…

SEKS Z PRZYJACIELEM

Friends with benefits. Seks między przyjaciółmi zasługuje na naukowe spojrzenie. Przyjaciele, którzy uprawiają ze sobą seks, uzyskują niższą satysfakcję ze…

PRZEWLEKŁY STAN ZAPALNY

Cichy i podstępny złodziej naszego zdrowia Większości z nas stan zapalny kojarzy się głównie z ostrym, lecz przejściowym i najczęściej…

PO CO NAM PSYCHOTERAPIA

Psychoterapia to nie rozmowa z przyjaciółką Na psychoterapii nie uzyskamy porady, czy się rozwieść, czy odejść z pracy. Psychoterapeuta nie…

KORALOWCE – BUDOWNICZOWIE RAF

Koralowce, budowniczowie raf, są sprytniejsze niż sądzono Koralowce to organizmy bardziej złożone, niż sądzili niektórzy badacze. Zwierzęta te potrafią regulować…

RANDKOWANIE PRZY POMOCY APLIKACJI

Randki z aplikacji: blaski i cienie. Randkowe aplikacje są bardzo popularne, choć znaczna część ich użytkowników narzeka, bo doświadczają natarczywości,…

OWOCE JAGODOWE A ODPORNOŚĆ

Co warto wiedzieć na ten temat. Układ odpornościowy człowieka to skomplikowana maszyneria, której sprawne działanie zależy od wielu różnych czynników,…

FAKTY I MITY O SEKSIE SENIORÓW

Mówi się o nim mało i niechętnie. Ale dla wielu osób w starszym wieku stanowi źródło satysfakcji i radości życia.…

DEKAMERON – KURCZĘTA

DZIEŃ PIERWSZY Opowieść V Pisownia oryginalna z 1930 roku Markiza z Monferratu nagania króla francuskiego za jego bezrozumną miłość, częstując…

NOWY MODEL ZEGARKA CASIO

Casio wprowadza na rynek zegarek G-STEEL Spółka Casio Computer Co., Ltd. ogłosiła dzisiaj wprowadzenie na rynek czterech nowych modeli zegarków…

Ćwiczenie nr 6

ODPOCZYNEK – ODDYCHANIE Pozycja do wykonania ćwiczenia: siedząca.Ilość powtórzeń: 6-8.Do wykonania ćwiczenia potrzebujesz: stabilne miejsce do siedzenia np. krzesło, kanapa,…

MAYBELLINE NEW YORK PRZEDSTAWIA ITZY

Maybelline New York przedstawia zespół ITZY jako swoich międzynarodowych ambasadorów Maybelline New York, największa marka kosmetyczna na świecie, z przyjemnością…

POSTANOWIENIA – JAK WYTRWAĆ

Jak wytrwać w realizacji postanowień. Według badań potrzebujemy od 21 nawet do 70 dni, aby zmienić swoje nawyki, a realizacja…

SPOT REKLAMOWY INNOWACYJNEJ BIŻUTERII

Reklama innowacyjnej biżuterii. Escadra-MPS / EVERGREEN MODELS do spotu reklamowego poszukuje mężczyzn i kobiet. Casting jest dwuetapowy. I Etap –…

DEKAMERON – NA WŁOS OD ŚMIERCI

DZIEŃ PIĄTY Opowieść III Pisownia oryginalna z 1930 roku Pietro Boccamanza, uciekając z Agnolellą wpada w ręce łotrzyków. Dzieweczka, salwuje…

REAKCJA KOMÓREK NA POLE MAGNETYCZNE

Biolodzy po raz pierwszy zaobserwowali reakcje komórek na pole magnetyczne Japońska grupa badaczy po raz pierwszy, w czasie rzeczywistym zaobserwowała,…

DZIECKO SIĘ DRAPIE? MOŻE TO PFIC

Straszliwy świąd, który prowadzi do przeszczepu wątroby. Przeraźliwy, uporczywy świąd towarzyszy im niemal bez przerwy. Zaburza sen i normalne funkcjonowanie…

MARIHUANA – NA ZDROWIE

Coraz więcej wiemy o medycznej marihuanie. Marihuana budzi kontrowersje. Niewątpliwie jest substancją psychoaktywną, która może prowadzić do uzależnienia. Z drugiej…

ROZWÓJ DZIĘKI FRAKTALOM

Prof. Katunin: znajomość fraktali pozwoliła rozwinąć ważne technologie i przysłużyła się rozrywce. Geometryczne obiekty, jakimi są fraktale, dawniej zwano „matematycznymi…

WYKĄPAĆ SIĘ W LESIE

Shinrin-yoku, czyli wykąp się lesie. Metoda opracowana w Japonii staje się coraz popularniejsza także w Polsce. Kąpiele leśne poprawiają odporność…


Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

error

Jeżeli artykuł Ci się podoba, to prosimy udostępnij go innym. :)

zostań naszym autorem
Skip to content